Doença de Canavan: sintomas, causas e tratamento - Psicologia - 2023
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Defeitos hereditários no gene ASPA alteram as bainhas de mielina, o que tem um impacto significativo no funcionamento do sistema nervoso.
Neste artigo iremos descrever os sintomas, causas e tratamento da doença de Canavan, nome pelo qual essa alteração da transmissão neural é conhecida.
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O que é a doença de Canavan?
Doença de Canavan é o distúrbio neurológico degenerativo mais prevalente na infância. É uma doença genética séria, muitas vezes fatal, que causa a deterioração da mielina, uma substância que envolve os axônios dos neurônios para facilitar a transmissão dos impulsos nervosos, de modo que eles não se propagam adequadamente.
Esse distúrbio está incluído no grupo das leucodistrofias, doenças associadas a alterações no desenvolvimento e manutenção das bainhas de mielina. Outras doenças pertencentes a esse grupo são a de Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher e adrenoleucodistrofia.
Eles diferenciaram duas variantes da doença de Canavan: neonatal / infantil e juvenil. Enquanto o primeiro apresenta sintomas mais sérios e é detectado precocemente, o subtipo juvenil é considerado uma variante leve em que apenas atrasos modestos no desenvolvimento motor e verbal podem aparecer; também tem um prognóstico melhor.
Muitas das meninas e meninos com a variante grave da doença de Canavan morrer antes de seu 10º aniversário. Outros conseguem sobreviver até cerca de 20 anos, enquanto a expectativa de vida não parece ser reduzida nos casos leves.
Esta doença é muito mais comum em pessoas que têm herança genética de origem judaica Ashkenazi, da Europa Central e Oriental. Este grupo populacional tem sido amplamente estudado pela comunidade médica devido ao seu alto grau de endogamia.
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Principais sintomas e sinais
Embora os primeiros sintomas da doença de Canavan comumente aparecem durante o primeiro ano de vida, a degeneração rápida e progressiva da substância branca cerebral provoca o surgimento de alterações mais graves, principalmente relacionadas à perda de habilidades motoras e sensoriais.
Os sintomas e sinais desse transtorno podem variar muito, dependendo se estamos falando da variante infantil ou juvenil, bem como das características particulares de cada caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:
- Alterações severas no desenvolvimento motor
- Incapacidade de falar
- Falta de desenvolvimento da capacidade de engatinhar, andar e sentar
- Tônus muscular aumentado (hipertonia, rigidez) ou diminuído (hipotonia, flacidez)
- Aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia)
- Déficit no controle motor da cabeça
- Redução da capacidade de resposta visual
- Dificuldade em engolir e comer
- Aparecimento de crises epilépticas
- Desenvolvimento de paralisia
- Cegueira progressiva e surdez
- Problemas para adormecer ou permanecer dormindo
- Irritabilidade
Causas desta doença
Doença de Canavan ocorre como resultado de anormalidades no gene ASPA, que contém as informações necessárias para sintetizar a enzima aspartoacilase. Esse composto permite a metabolização do aminoácido N-acetil-L-aspartato, provavelmente envolvido na homeostase cerebral e na síntese de oligodendrócitos, que formam a mielina.
Em pessoas com essa doença, as mutações no gene ASPA impedem que o aminoácido seja processado adequadamente. Concentrando-se excessivamente no sistema nervoso interfere com a formação de bainhas de mielina e faz com que eles se deteriorem progressivamente. Consequentemente, a transmissão neuronal também é afetada.
Essa alteração é transmitida por um mecanismo de herança autossômica recessiva, o que implica que um bebê tem 25% de chance de desenvolver a doença se a mãe e o pai forem portadores do gene defeituoso.
Tratamento e gestão
No momento, não está totalmente claro se existem métodos eficazes para tratar as alterações genéticas que causam a doença de Canavan. Por causa disso o tratamento é basicamente sintomático e de suporte e depende das manifestações específicas de cada caso.
As dificuldades de engolir podem ser muito problemáticas; em alguns casos, é necessário aplicar tubos de alimentação e hidratação para garantir a sobrevivência do paciente. Os cuidados com o aparelho respiratório e a prevenção de doenças infecciosas também são particularmente importantes.
A fisioterapia é muito útil para melhorar as habilidades motoras e posturais de crianças com doença de Canavan. Também pode aliviar contraturas, muito comuns devido a alterações no tônus muscular.
Las intervenciones son más efectivas si se empiezan a aplicar en una etapa temprana del desarrollo de los pequeños afectados, puesto que de este modo es posible minimizar en cierto grado la aparición o el progreso de algunos de los síntomas, como los musculares y los relacionados con a comunicação.
No momento existem tratamentos em fase experimental com foco nas alterações genéticas e metabólico associada a defeitos no gene ASPA. Essas abordagens terapêuticas requerem investigação adicional, embora estejam fornecendo dados promissores para o gerenciamento futuro da doença de Canavan.