As 5 diferenças entre doenças genéticas e hereditárias - Médico - 2023

Contente

Somos máquinas de sobrevivência, autômatos cegos programados para perpetuar a existência dos genes egoístas que abrigamos em nossas células.

Não há melhor maneira de definir, em um nível puramente biológico, o que nós humanos somos do que por meio dessa famosa frase do biólogo evolucionista Richard Dawkins em seu livro "O Gene Egoísta". E é que os seres humanos são apenas isso: sacos de genes.

Toda a nossa fisiologia e morfologia é determinada, em grande parte, por nossa genética. Os genes contêm todas as informações para nos constituir, nos programar e nos regular. É no nosso material genético que estão as instruções para sermos como somos.

E, neste contexto, é especialmente interessante ver como, na população em geral, existe uma confusão (compreensível) entre dois conceitos: genético e hereditário. Eles podem parecer sinônimos, mas não são. E saber suas diferenças é muito importante, especialmente no ambiente clínico. quando falamos sobre doenças genéticas ou hereditárias. No artigo de hoje, então, veremos como eles diferem.

Recomendamos que você leia: "Os 20 tipos de genes (características e funções)"

O que é uma doença genética? E uma doença hereditária?

Os conceitos de genético e hereditário estão intimamente relacionados porque os protagonistas são os mesmos: os genes. Agora, além disso e no campo das doenças, eles são muito diferentes. E para nos colocar em perspectiva, vamos definir cada um dos termos individualmente. Vamos lá.

Doença genética: o que é?

A doença genética é uma patologia sofrida por uma pessoa devido a um erro no seu material genético. Ou seja, em linhas gerais, é um distúrbio que surge quando há uma alteração em algum de seus genes, que se traduz em problemas a nível fisiológico ou anatômico.

Mas vamos nos colocar em contexto. Um gene é uma porção do DNA composta por uma sequência específica de nucleotídeos, dando origem a áreas dentro de nosso material genético onde a informação necessária para que uma reação celular específica ocorra é codificada.

Neste sentido, genes são as unidades funcionais do DNA, pois fornecem as informações exatas sobre como as células devem se comportar. E uma vez que somos apenas o conjunto de 3 milhões de células, os genes também são as unidades funcionais de nosso ser. Como já dissemos, somos sacos de genes.

Agora, esses genes, desde o início do nosso desenvolvimento embrionário, têm que se replicar. Nossas células, ao se dividir, precisam fazer cópias de seu material genético para que, idealmente, suas células-filhas tenham exatamente o mesmo DNA. Mas por que dizemos “em condições ideais?

Porque, embora as enzimas (como a DNA polimerase) responsáveis pela replicação do material genético sejam muito eficientes, pode haver erros. Na verdade, eles estão errados 1 em 10.000.000.000 de nucleotídeos que você coloca. É muito pouco, mas é possível que, ao acaso, essa mutação resulte em uma alteração funcional do gene.

Mutações são erros em nosso material genético, ou seja, alterações na sequência de nucleotídeos de um gene específico. Na maioria das vezes, essas mutações não causam problemas, porque a mudança é tão pequena que o gene continua a funcionar da mesma forma ou até temos várias cópias do mesmo gene (então, se uma para de funcionar, nada acontece). Mas, às vezes, se a alteração for séria, o gene deixa de funcionar, não há como recuperar a informação que ele carregava e o corpo sofre as consequências disso.

Quando isso acontece, a pessoa sofre de uma doença genética. Essas mutações podem aparecer em qualquer gene em qualquer célula do corpo, portanto, existem milhares de doenças genéticas. E, além disso, como são devidos a erros genéticos, não há prevenção ou cura possível, a não ser tratamentos que ajudem a prevenir os sintomas. O câncer é um exemplo claro de doença genética. Parece devido a mutações em nosso material genético.

Quem sofre dessa mutação genética (geralmente ocorrem durante o desenvolvimento embrionário, fazendo com que sofram da doença pelo resto da vida) é quem desenvolve a doença (é importante lembrar) e ela aparece devido a erros genéticos em qualquer célula somática. Ou seja, aqueles que realizam mitose e, mais importante, são os de todo o corpo, exceto as células germinativas (espermatozoides e óvulos).Nesse sentido, doença genética é toda patologia que desenvolvemos devido a uma mutação em nossas células somáticas, a mais frequente no corpo, já que só espermatozóides e óvulos não o são. Isto é muito importante.

Recomendamos a leitura: "DNA polimerase (enzima): características e funções"

Doença hereditária: o que é?

Uma doença hereditária é uma patologia que se desenvolve devido à transmissão dos pais para os filhos de genes que contêm mutações genéticas. Ou seja, são doenças genéticas com componente de herdabilidade. Na verdade: todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Esta é certamente a chave de todo o artigo.

Vamos nos colocar, novamente, no contexto. E vamos voltar ao que falamos sobre mutações. No caso de, por acaso, as células que sofrem esses erros genéticos serem células germinativas (já dissemos que as doenças genéticas afetam as somáticas), as células que terão essas mutações serão espermatozoides ou óvulos, dependendo se a pessoa é. masculino ou feminino, respectivamente.

Mas, E se as mutações forem encontradas nessas células germinativas? Em primeiro lugar, que a pessoa que desenvolveu a mutação não sofrerá de nenhuma doença, pois não haverá efeito em sua fisiologia. E, em segundo lugar, que nas células responsáveis pela fertilização, haverá erros genéticos.

Nesse sentido, ao se reproduzir, a pessoa transmitirá o gene alterado para seus filhos. Portanto, uma doença genética só é herdada quando o gene mutado que codificará uma doença genética está presente nos espermatozoides ou óvulos. As células germinativas atuam, portanto, como transmissoras de doenças.

Assim, por exemplo, a síndrome de Down é um distúrbio genético, pois seu aparecimento é determinado por uma alteração do material genético (especificamente, por uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, por uma cópia extra do referido cromossomo), mas na maioria das vezes é não hereditária, uma vez que essa mutação geralmente não é transmitida por células germinativas.

De doenças genéticas e também hereditárias, temos exemplos como fibrose cística, acondroplasia, fenilcetonúria, hemofilia A, síndrome do X frágil, etc. O importante é deixar bem claro que uma doença só é herdada quando o gene mutante responsável pela doença é encontrado nas células germinativas dos pais, que transmitem o gene alterado para sua prole.

Para saber mais: "As 10 doenças hereditárias mais comuns"

Como as doenças genéticas e hereditárias são diferentes?

Certamente, depois de defini-los individualmente, tornou-se muito claro qual é a diferença entre os dois conceitos. Ainda assim, para resumir tudo mais, preparamos a seguinte diferenciação com base nos pontos-chave. Comecemos.

1. Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias

Como já dissemos, esta é a chave de tudo. E é a melhor maneira de resumir as diferenças entre os dois conceitos. Todas as doenças hereditárias são genéticas porque são sempre devidas a uma alteração no DNA, mas nem todas as doenças genéticas são herdadas, pois nem sempre há transmissão de pais para filhos. Assim, por exemplo, a síndrome do X frágil é um distúrbio hereditário e, portanto, genético; enquanto o câncer é uma doença genética, mas não hereditária (pelo menos, não inteiramente).

Para saber mais: "Posso herdar o câncer de meus parentes?"

2. Uma doença genética não é transmitida de pai para filho; um hereditário, sim

Uma doença genética, por definição, não contempla uma transmissão de geração em geração. Cada pessoa possui determinados genes e estes mudam ao longo da vida, de modo que podem aparecer mutações que levam a doenças. Não precisa haver herdabilidade. Por outro lado, em uma doença hereditária, por definição, deve haver uma transmissão do gene mutado para a prole.

3. Uma doença genética é sofrida pela pessoa com a mutação; uma hereditária, filho dela

Um aspecto muito importante. Uma doença genética, na definição geral do conceito, é sofrida pela pessoa que sofreu a mutação. Um de seus genes foi alterado e ele sofre as consequências dessa modificação genética. Por outro lado, no caso de hereditariedade, o pai ou a mãe sofrem uma mutação em seus genes, mas não são eles que sofrem os efeitos da patologia, mas sim seus descendentes.

4. As doenças genéticas estão associadas às células somáticas; o hereditário, ao germe

Como já dissemos, as doenças genéticas aparecem por mutações nas células somáticas, que são basicamente todas as células do corpo, exceto os gametas. Por outro lado, para que uma doença genética seja herdada, as células que contêm os erros genéticos têm de ser células germinativas, ou seja, espermatozóides ou óvulos. Uma doença genética só pode ser transmitida à descendência se a mutação for encontrada nas células germinativas.

5. Qual deles é congênito?

O termo doença congênita é muito importante e se refere ao fato de que uma pessoa tem uma doença genética desde o nascimento. E aqui, embora possa parecer que são hereditários que geralmente são congênitos, a verdade é que nem sempre é assim. Algumas doenças genéticas são congênitas (sofre desde o nascimento) e outras não (surgem na vida adulta), da mesma forma que algumas hereditárias são congênitas e outras não. A este respeito, nenhuma diferenciação clara pode ser feita.