Ataxia cerebelar: sintomas, causas, tratamento - Ciência - 2023

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o ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma atrofia progressiva do cerebelo, que causa a perda de neurônios localizados nesta área (células de Purkinje). Assim, é gerada principalmente uma deterioração da função motora, equilíbrio, marcha e fala.

A ataxia cerebelar é um dos distúrbios motores que mais ocorre nas doenças neurológicas. Os cientistas descreveram cerca de 400 tipos dessa ataxia. É produzida por danos que afetam o cerebelo, bem como suas vias de recepção e saída.

O cerebelo é uma das maiores estruturas do nosso sistema nervoso e pode conter mais da metade dos neurônios do cérebro. Ele está localizado nas costas e na parte inferior do cérebro, no nível do tronco cerebral.

Estudos têm mostrado que neurônios localizados no cerebelo estão relacionados a padrões de movimento, participando de funções motoras. Especificamente, essa estrutura se encarrega de planejar sequências de movimentos motores para todo o corpo, a coordenação, o equilíbrio, a força empregada ou a precisão dos movimentos.

Além disso, parece exercer controle sobre funções cognitivas, como atenção, memória, linguagem, funções visuoespaciais ou funções executivas. Ou seja, regula a capacidade, velocidade e manutenção destes para atingir o objetivo da tarefa. Ajuda a detectar e corrigir erros de pensamento e comportamento. Parece desempenhar um papel importante na memória procedural também.

Portanto, um paciente com ataxia cerebelar pode ter dificuldades em regular seus próprios processos cognitivos, bem como os movimentos de seu corpo.

Geralmente esta doença ocorre da mesma forma em homens e mulheres. Quanto à idade, pode aparecer tanto em crianças quanto em adultos. Obviamente, se for devido a processos degenerativos nos quais o dano progride ao longo do tempo, a ataxia cerebelar afeta mais os idosos.

Causas

A ataxia cerebelar pode ocorrer por várias causas. Eles podem ser amplamente divididos em hereditários e adquiridos. A seguir, veremos o mais comum:

-Hereditário

Existem várias doenças autossômicas recessivas. Ou seja, eles precisam que o gene mutado seja transmitido da mãe e do pai para que seja herdado. Portanto, é menos frequente:

- Ataxia de Friedreich: é uma doença neurodegenerativa hereditária. Afeta o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam os músculos.

- Ataxia Telangiectasia: Também conhecida como síndrome de Louis-Barr, é produzida por uma mutação no gene ATM, localizado no cromossomo 11. Seu primeiro sintoma é uma marcha instável, observa-se que a criança se inclina para um lado e cambaleia.

- Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig: causada por um defeito no gene que diz ao corpo para produzir lipoproteínas. Isso torna difícil digerir a gordura e certas vitaminas, além da ataxia cerebelar.

- Doenças mitocondriais: distúrbios causados por deficiência de proteínas na mitocôndria, que estão relacionados ao metabolismo.

Entre as causas hereditárias, existem outras autossômicas dominantes. Ou seja, basta receber um gene anormal de um dos pais para herdar a doença. Alguns são:

- Ataxia espinocerebral 1: é um subtipo de ataxia espinocerebelar. O gene afetado encontra-se no cromossomo 6. É caracterizado pelo fato de o cerebelo passar por um processo de degeneração e ocorrer comumente em pacientes com mais de 30 anos.

- Ataxia episódica: É um tipo de ataxia que se caracteriza por ocorrer esporadicamente e durar alguns minutos. Os mais comuns são EA-1 e EA-2.

Adquirido

As causas da ataxia cerebelar também podem ser adquiridas. Seja por vírus ou outras doenças que afetam o sistema nervoso e que podem comprometer o cerebelo. Entre os mais comuns estão:

- Má formação congênita: tais como síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert e síndrome de Gillespie. Em todos eles existem malformações no cerebelo que causam ataxia cerebelar.

- Trauma na cabeça: Eles ocorrem quando ocorre dano físico ao cérebro, afetando o cerebelo. Geralmente aparece devido a acidentes, golpes, quedas ou outros agentes externos.

- Tumores cerebrais: Um tumor cerebral é uma massa de tecido que cresce no cérebro e pode afetar o cerebelo, pressionando-o.

- hemorragia no cerebelo.

- Exposição a toxinas como mercúrio ou chumbo.

– Deficiência adquiridos a partir de vitaminas ou distúrbios metabólicos.

– Consumo de álcool ou drogas antiepilépticas.

- Catapora: que é uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zóster. Geralmente ocorre em crianças entre 1 e 9 anos de idade.

Embora inicialmente apareça como uma erupção cutânea e seja benigna, pode ter complicações mais sérias, como ataxia cerebelar.

- Vírus de Epstein Barr: É um vírus da família do herpes-vírus e um de seus sintomas é a inflamação das glândulas linfáticas. Embora possa se apresentar na infância sem sintomas, em adultos pode ser mais grave. Uma de suas complicações é a ataxia cerebelar.

- Vírus Coxsackie: é um vírus que vive no trato digestivo dos humanos. Ela prospera em climas tropicais. Afeta principalmente crianças e seu principal sintoma é a febre, embora em casos graves possa causar ataxia cerebelar.

- Degeneração cerebelar paraneoplásica: É uma doença muito rara e difícil de diagnosticar, onde ocorre degeneração cerebelar progressiva. A causa mais comum desse distúrbio é o câncer de pulmão.

Sintomas

A ataxia cerebelar é caracterizada pelos seguintes sintomas:

- Tremores: que aparecem quando o paciente tenta realizar ou manter uma postura.

- Disinergia: incapacidade de mover as articulações simultaneamente.

- Dismetria: o paciente não consegue controlar a amplitude de movimento e não está equilibrado o suficiente para ficar em pé. Ele é incapaz de realizar tarefas motoras finas, como escrever ou comer.

-Adiadococinesia: ou seja, a incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados e sucessivos. Eles podem ter problemas para inibir um impulso e substituí-lo por um oposto.

Assim, ele tem dificuldade em alternar os movimentos de supinação (palma para cima) e pronação (palma para baixo) da mão.

– Astenia: caracterizado por fraqueza muscular e exaustão física.

- Hipotonia: diminuição do tônus muscular (grau de contração muscular). Isso causa problemas para ficar em pé (em pé e sobre as pernas). Bem como caminhar.

- viagens e marcha instável.

- Nistagmo: movimentos oculares incontroláveis ou repetitivos.

- Disartria: distúrbios da fala, há dificuldade em articular sons e palavras. Pode haver lentidão na produção da voz, acentuações excessivas e pseudo-gagueira.

– Alterações nas funções executivas como planejamento, flexibilidade, raciocínio abstrato e memória de trabalho.

- Mudanças de comportamento, como embotamento, desinibição ou comportamento inadequado.

- Dores de cabeça.

- tontura

Diagnóstico

O médico deve realizar um exame abrangente que pode incluir um exame físico, bem como testes neurológicos especializados.

O exame físico é necessário para verificar a audição, memória, equilíbrio, visão, coordenação e concentração. Os exames especializados incluem:

- Eletromiografia e estudo da condução nervosa: para verificar a atividade elétrica dos músculos.

- Punção lombar: para examinar o líquido cefalorraquidiano.

- Estudos de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para procurar danos no cérebro.

- Hemograma ou hemograma completo: para observar se há anormalidades no número de células sanguíneas e para verificar o estado geral.

Tratamento

Quando a ataxia cerebelar aparece devido a uma doença subjacente, o tratamento visa o alívio da causa principal. Também são aconselhadas medidas para melhorar ao máximo a qualidade de vida, mobilidade e funções cognitivas do paciente.

Vírus como causa

Quando a ataxia cerebelar é causada por um vírus, geralmente não há tratamento específico. A recuperação total é alcançada em poucos meses.

Se forem outras causas, o tratamento que vai variar dependendo do caso. Portanto, a cirurgia pode ser necessária se a ataxia for causada por hemorragia no cerebelo. Em vez disso, se você tiver uma infecção, podem ser prescritos antibióticos.

Falta de vitamina E

Da mesma forma, se for uma ataxia por falta de vitamina E, altas doses de suplementos podem ser administradas para aliviar essa deficiência. Este é um tratamento eficaz, embora a recuperação seja lenta e incompleta.

Medicamentos anticoagulantes

Os medicamentos anticoagulantes podem ser indicados quando há acidente vascular cerebral. Também existem medicamentos específicos para tratar a inflamação do cerebelo.

Ataxia cerebelar neurodegenerativa

Quando se trata de ataxia cerebelar neurodegenerativa, como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, não há cura ou tratamento que resolva o problema. Em vez disso, são tomadas medidas para retardar a progressão dos danos. Além de melhorar ao máximo a vida do paciente.

Exames

Os cientistas insistem que testes completos são necessários para determinar a causa, já que os avanços no conhecimento da patogênese (causas) ajudarão no desenho de novos tratamentos.

Neurorreabilitação

Atualmente existem muitos estudos que apontam para a neurorreabilitação, o que implica um grande desafio. O que se busca é melhorar a capacidade funcional do paciente compensando seus déficits, por meio de técnicas que melhorem sua adaptação e recuperação.

Isso é realizado por meio da reabilitação neuropsicológica, terapias físicas ou ocupacionais, além de outras que auxiliam na fala e na deglutição. O uso de equipamentos adaptativos para ajudar o paciente a se defender sozinho, assim como o aconselhamento nutricional, também podem ser muito úteis.

Medicamentos para tratar sintomas

Existem alguns medicamentos que parecem ser eficazes para melhorar o equilíbrio, a incoordenação ou a disartria. Por exemplo, amantina, buspirona e acetazolamida.

Os tremores também podem ser tratados com clonazepam ou propanonol. Gabapentina, baclofeno ou clonazepam também foram prescritos para o nistagmo.

Ajuda nas tarefas diárias

A pessoa que sofre de ataxia cerebelar pode precisar de ajuda em suas tarefas diárias devido a habilidades motoras prejudicadas. Você pode precisar de mecanismos de enfrentamento para comer, se movimentar e falar.

Esclarecimentos

Deve ser esclarecido que algumas das síndromes cerebelares estão associadas a outras características que envolvem outros sistemas neurológicos. Isso pode causar fraqueza motora, problemas de visão, tremores ou demência.

Isso pode tornar os sintomas atáxicos difíceis de tratar ou piorar com o uso de certos medicamentos. Por exemplo, devido aos efeitos colaterais da medicação.

Apesar de não haver cura para a maioria das ataxias cerebelares, o tratamento dos sintomas pode ser muito útil para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações que podem levar à morte.

Os apoios que devem ser prestados ao paciente devem estar focados na educação sobre a doença, bem como no apoio a grupos e famílias. Algumas famílias também podem buscar aconselhamento genético.

A desinformação, o medo, a depressão, a desesperança, assim como o isolamento, a preocupação financeira e o estresse, muitas vezes podem causar mais danos ao paciente e ao cuidador do que a própria ataxia.

Por isso, a terapia psicológica deve ajudar também a família e fazer parte da recuperação do paciente, para que ele possa enfrentar sua condição.

Previsão

Se a ataxia cerebelar for causada por um acidente vascular cerebral ou infecção ou sangramento no cerebelo, os sintomas podem se tornar permanentes.

Os pacientes estão sob risco de desenvolver depressão e ansiedade, devido às limitações físicas que sua condição implica.

Complicações secundárias também podem ocorrer, incluindo falta de condição física, imobilidade, ganho ou perda de peso, lesões cutâneas e infecções pulmonares ou urinárias recorrentes.

Também podem ocorrer problemas respiratórios e apneia obstrutiva do sono.

Conforme mencionado acima, a qualidade de vida do paciente pode melhorar progressivamente se forem fornecidos suportes suficientes.

Referências

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