Variações genotípicas: características, tipos, exemplos - Ciência - 2023

Contente

As variações genotípicas são aquelas diferenças no nível da informação genética (genótipo) que podem ser encontradas entre os indivíduos de uma população. Essas diferenças são frequentemente o resultado de mutações ou eventos de recombinação durante a divisão celular.

Enquanto o fenótipo representa o conjunto de características visíveis de um organismo (que surgem da interação do genótipo com o ambiente onde se desenvolve), o genótipo constitui o compêndio genético subjacente que dá origem a essas características.

Portanto, dizemos que cada traço ou característica física de um ser vivo é determinada pela expressão de seus genes, bem como pela interação entre eles. Entenda como traço, por exemplo, cor dos olhos, formato do cabelo, peso, altura, metabolismo, personalidade, etc.

Qual é o genótipo?

O genótipo representa o conjunto completo de genes de um indivíduo. Os genes são as unidades hereditárias de informação e podem ser encontrados em diferentes formas alternativas na mesma população. Formas alternativas de um gene são chamadas alelos.

Organismos diplóides (2n) que se reproduzem sexualmente têm dois alelos ou formas de cada um de seus genes, um que eles herdaram aleatoriamente de sua mãe e outro que herdaram aleatoriamente de seu pai; razão pela qual a prole é geneticamente diferente dos pais e geneticamente diferente uns dos outros.

As variações alélicas são frequentemente o resultado de mudanças na sequência de DNA por mutações, pela combinação ou mistura de genes entre cromossomos homólogos (recombinação), por fluxo gênico, etc.

No nível populacional, as variações genotípicas são muito importantes, pois graças a elas os indivíduos têm maiores possibilidades de adaptação às novas condições ambientais. No entanto, nem todas as variações genotípicas produzem fenótipos bem-sucedidos, muitos podem ser prejudiciais.

O que são variações genotípicas?

As variações genotípicas, como já mencionamos, são aquelas diferenças encontradas nas sequências de DNA entre indivíduos de uma mesma população.

Essas variações podem ocorrer na linha germinativa (nas células sexuais dos indivíduos que se reproduzem sexualmente) ou nas células somáticas, mas apenas aquelas que ocorrem na linha germinativa são transmitidas ou fixadas na prole.

Quando muitas variações genotípicas muito marcadas ocorrem em uma população de uma determinada espécie, pode surgir o caso do surgimento de uma nova espécie, que poderia eventualmente ser isolada reprodutivamente dos indivíduos de outras populações da espécie inicial.

As variações genotípicas podem ser imperceptíveis ou significativas, mas isso depende da magnitude da variação e dos genes que são afetados por ela.

Essas alterações no genótipo de uma população podem ser produto de diversos fatores, entre eles mutações e recombinações.

Tipos de variações genotípicas

As principais variações genotípicas são aquelas que surgem como produto de mutações ou recombinação genética.

As mutações São alterações permanentes em uma sequência de DNA e podem ocorrer por diversos motivos: erros durante a replicação do DNA que não são reparados corretamente, por infecções virais, pelos efeitos da luz ultravioleta, entre outros.

As mutações podem ser benéficas ou deletérias, mas isso quase sempre depende do contexto ambiental onde o indivíduo que as apresenta se desenvolve.

As células do corpo humano, por exemplo, podem sofrer diferentes tipos de mutações que podem ser inofensivas ou que podem levar ao desenvolvimento de doenças importantes. No entanto, apenas aquelas mutações que ocorrem na linhagem germinativa e passam para a prole são aquelas que influenciam as variações genotípicas de uma população.

o recombinaçãopor outro lado, tem a ver com a mistura de material genético entre os cromossomos homólogos de indivíduos que se reproduzem sexualmente.

Durante esse processo, que ocorre durante a meiose, ou seja, durante a formação das células sexuais, cromossomos homólogos (o que vem da mãe e o que vem do pai) se cruzam e se misturam aleatoriamente nas células da linha germinativa. .

Que tipos de variações genotípicas existem?

Substituições de par de bases únicas

Esse tipo de variação também é conhecido como polimorfismo de nucleotídeo único e pode ocorrer como resultado de qualquer substituição no DNA, seja por transição ou por transversão.

As transições têm a ver com trocas entre purinas ou pirimidinas, ou seja, uma adenina por uma guanina (ou vice-versa) e uma citosina por uma timina (ou vice-versa). As transversões consistem na troca, em uma sequência de DNA, de uma base púrica por outra pirimidina ou vice-versa, o que modifica a sequência.

Inserções ou exclusões

As inserções ou deleções consistem na eliminação ou adição de fragmentos de DNA de comprimentos variáveis na sequência de nucleotídeos de algum gene, em conjunto essas variações são conhecidas como "indels".

Um "indel" pode causar a síntese de uma proteína defeituosa (por tradução, dobramento, translocação, modificação pós-tradução, etc.) ou uma mudança na estrutura de leitura aberta de um gene, o que pode significar, por exemplo, a produção de uma proteína totalmente diferente.

Variações estruturais

As variações estruturais geralmente têm a ver com variações em grandes sequências de DNA, muitas vezes referindo-se especificamente a mudanças no número de cromossomos ou a rearranjos estruturais dos mesmos.

Existem inúmeras variações deste tipo, entre as quais o inserções, as exclusões, as investimentos, as duplicações e as variações no número de cópias de um cromossomo.

Qualquer uma dessas variações cromossômicas geralmente resulta em fenótipos deletérios ou nos quais funções importantes são comprometidas.

Exemplos de variações genotípicas

Em populações naturais, podemos encontrar inúmeros exemplos de variações genotípicas, muitas das quais são imperceptíveis no nível do fenótipo, mas outras podem ser distinguidas com um simples olhar para as características físicas dos indivíduos.

A obesidade

Em populações humanas, as pessoas que herdam o gene FTO de seus pais têm mais de 70% de chance de desenvolver obesidade. Um em cada seis indivíduos com essa variação genotípica tem 15% a mais de tecido adiposo e um peso corporal médio 3 kg maior do que os indivíduos com a forma "normal".

Sexo

O sexo é determinado pela presença de uma combinação específica de cromossomos sexuais. As mulheres recebem um cromossomo X de ambos os pais, enquanto os homens recebem um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.

Portanto, mulheres e homens são genotipicamente diferentes quando se trata desses cromossomos e das informações que eles contêm.

Síndrome do Triplo X

Uma variação genotípica relacionada ao número de cromossomos é a que dá origem à síndrome do triplo X, que ocorre em algumas mulheres que se caracterizam por ter três cromossomos X, em vez de dois.

As "supermulheres" com essa síndrome geralmente têm órgãos sexuais atrofiados e fertilidade diminuída, mas são intelectualmente normais.

Outros exemplos de variações genotípicas são encontrados entre as populações humanas, como:

- Cor de cabelo

- A cor dos olhos

- A estatura

- O metabolismo

- Capacidade intelectual

- Albinismo

- anemia falciforme

- O tipo de sangue

Referências

Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. Uma introdução à análise genética. 7ª edição. Nova York: W. H. Freeman; 2000. Variação genética. Disponível em: ncbi.nlm.nih.gov
Armstrong, D., Burke, M., Emery, L., McArthur, J., Nightingale, A., Perry, E.,… Saunders, G. (2020). O Instituto Europeu de Bioinformática. Recuperado em 14 de agosto de 2020, de ebi.ac.uk
Klug, W. S., & Cummings, M. R. (2006). Conceitos de genética. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
Pierce, B. A. (2012). Genética: uma abordagem conceitual. Macmillan.
Encyclopaedia Britannica. (2019). Recuperado em 14 de agosto de 2020, em britannica.com