O que é um locus? (Genética) - Ciência - 2023

Contente

UMA locusEm genética, refere-se à posição física de um gene ou sequência específica dentro de um cromossomo. O termo se origina de raízes latinas, e o plural é loci. Conhecer os loci é muito útil nas ciências biológicas, pois permitem localizar os genes.

Genes são sequências de DNA que codificam um fenótipo. Alguns genes são transcritos em RNA mensageiro, que é posteriormente traduzido em uma sequência de aminoácidos. Outros genes geram vários RNAs e também podem estar envolvidos em funções regulatórias.

Outro conceito relevante na nomenclatura usada em genética é alelo, que alguns alunos costumam confundir com locus. Um alelo é cada uma das variantes ou formas que um gene pode assumir.

Por exemplo, em uma população hipotética de borboletas, o gene PARA está localizado em um determinado locus e pode ter dois alelos, PARA Y para. Cada um associado a uma característica particular - PARA pode ser relacionado pela coloração escura das asas, enquanto para é com uma variante mais leve.

Hoje, é possível localizar um gene em um cromossomo adicionando um corante fluorescente que faz com que a sequência específica se destaque.

Definição

Um locus é a localização específica de um gene em um cromossomo. Os cromossomos são estruturas caracterizadas por exibirem embalagens complexas, compostas por DNA e proteínas.

Se partirmos dos níveis mais básicos de organização nos cromossomos, encontraremos uma cadeia de DNA muito longa envolta em um tipo especial de proteína chamada histonas. A união entre as duas moléculas forma os nucleossomos, que lembram as contas de um colar de pérolas.

Em seguida, a estrutura descrita é agrupada na fibra de 30 nanômetros. Assim, vários níveis de organização são alcançados. Quando a célula está em processo de divisão celular, os cromossomos compactam-se a tal ponto que ficam visíveis.

Dessa forma, dentro dessas entidades biológicas complexas e estruturadas estão os genes localizados em seus respectivos locus.

Nomenclatura

Os biólogos precisam ser capazes de se referir a um locus com precisão e seus colegas para entender o endereço.

Por exemplo, quando queremos dar o endereço das nossas casas, usamos o sistema de referência a que estamos habituados, seja o número da casa, avenidas, ruas - dependendo da cidade.

Da mesma forma, para fornecer informações sobre um locus específico, devemos fazê-lo usando o formato correto. Os componentes de uma localização de gene incluem:

O número de cromossomos: Em humanos, por exemplo, temos 23 pares de cromossomos.

Braço de cromossomo: Imediatamente após nos referirmos ao número do cromossomo, indicaremos em qual braço o gene se encontra. o p indica que está no braço curto e o o que no braço comprido.

Posição do braço: O último termo indica onde o gene está no braço curto ou longo. Os números são lidos como região, banda e sub-banda.

Mapeamento genético

O que são mapas genéticos?

Existem técnicas para determinar a localização de cada gene nos cromossomos, e esse tipo de análise é crucial para a compreensão dos genomas.

A localização de cada gene (ou sua posição relativa) é expressa em um mapa genético. Observe que os mapas genéticos não requerem o conhecimento do funcionamento do gene, apenas sua posição precisa ser conhecida.

Da mesma forma, mapas genéticos podem ser construídos a partir de segmentos variáveis de DNA que não fazem parte de um gene específico.

Desequilíbrio de ligação

O que significa que um gene está "ligado" a outro? Em eventos de recombinação, dizemos que um gene está ligado se eles não se recombinarem e permanecerem juntos no processo. Isso ocorre devido à proximidade física entre os dois loci.

Em contraste, se dois loci herdam independentemente, podemos concluir que eles estão distantes.

O desequilíbrio de ligação é o ponto central para a construção de mapas gênicos por meio da análise de ligação, como veremos a seguir.

Marcadores para construção de mapas genéticos

Suponha que desejemos determinar a posição de um determinado gene no cromossomo. Este gene é a causa de uma doença fatal, por isso queremos saber sua localização. Por meio da análise de pedigree, determinamos que o gene tem herança tradicional de Mendel.

Para encontrar a posição do gene, precisaremos de uma série de loci marcadores que estão distribuídos por todo o genoma. Então, devemos nos perguntar se o gene de interesse está ligado a algum (ou mais de um) dos marcadores de que temos conhecimento.

Obviamente, para um marcador ser útil, ele deve ser altamente polimórfico, portanto, há uma alta probabilidade de que a pessoa com a doença seja heterozigota para o marcador. "Polimorfismo" significa que um determinado locus tem mais de dois alelos.

Que existam dois alelos é essencial, já que a análise busca responder se um alelo particular do marcador é herdado junto com o locus de estudo e isso gera um fenótipo que possamos identificar.

Além disso, o marcador deve existir em frequência significativa, próxima a 20% nos heterozigotos.

Como podemos construir um mapa genético?

Continuando com a nossa análise, escolhemos uma série de marcadores separados uns dos outros por cerca de 10 cM - esta é a unidade em que medimos a separação e é lido centimorgans. Portanto, assumimos que nosso gene está localizado a uma distância não superior a 5 cM dos marcadores.

Então, contamos com um pedigree que nos permite obter informações sobre a herança do gene. A família estudada deve ter indivíduos suficientes para produzir dados com significância estatística. Por exemplo, um grupo familiar com seis filhos seria suficiente em alguns casos.

Com essas informações, localizamos um gene ao qual a doença está ligada. Suponha que descobrimos que o locus B está ligado ao nosso alelo deletério.

Os valores acima são expressos como uma razão entre a probabilidade de ligação e a ausência desse fenômeno. Hoje, o cálculo estatístico subsequente é feito por um computador.

Referências

Campbell, N. A. (2001).Biologia: Conceitos e Relações. Pearson Education.
Elston, R. C., Olson, J. M., & Palmer, L. (Eds.). (2002).Genética bioestatística e epidemiologia genética. John Wiley & Sons.
Lewin, B., & Dover, G. (1994).Genes V. Oxford: Oxford University Press.
McConkey, E. H. (2004).Como funciona o genoma humano. Jones e Bartlett Learning.
Passarge, E. (2009).Texto e atlas de genética. Panamerican Medical Ed.
Ruiz-Narváez E. A. (2011). O que é um locus funcional? Compreender a base genética de características fenotípicas complexas.Hipóteses médicas, 76(5), 638-42.
Wolffe, A. (1998).Cromatina: estrutura e função. Imprensa acadêmica.