Distrofia muscular de Duchenne: o que é, causas e sintomas - Psicologia - 2023

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Falamos de distrofia muscular para nos referir a um grupo de doenças que causam a deterioração progressiva dos músculos, tornando-os fracos e rígidos. A distrofia muscular de Duchenne é uma das mais frequentes deste grupo de transtornos.

Neste artigo, descreveremos em que consiste a distrofia muscular de Duchenne, o que causa, quais são seus sintomas mais característicos e como eles podem ser tratados e aliviados de uma perspectiva multidisciplinar.

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O que é distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular pseudo-hipertrófica ou de Duchenne é uma doença degenerativa de músculos. À medida que o envolvimento progride, o tecido muscular enfraquece e sua função é perdida até que a pessoa se torne totalmente dependente de seus cuidadores.

Esse distúrbio foi descrito pelos médicos italianos Giovanni Semmola e Gaetano Conte na primeira metade do século XIX. No entanto, seu nome vem do neurologista francês Guillaume Duchenne, que examinou o tecido afetado ao nível microscópico e descreveu o quadro clínico em 1861.

Doença de Duchenne é o tipo mais comum de distrofia muscular infantil, afetando 1 em 3600 crianças do sexo masculino, embora seja raro em mulheres. Existem nove tipos de distrofia muscular, uma condição que gradualmente enfraquece e enrijece os músculos.

A expectativa de vida das pessoas com esse transtorno é de cerca de 26 anos, embora os avanços médicos permitam que algumas delas vivam mais de 50 anos. A morte geralmente ocorre como resultado de dificuldades respiratórias.

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Signos e sintomas

Os sintomas aparecem na primeira infância, entre as idades de 3 e 5 anos. Crianças com esta doença inicialmente têm dificuldade crescente para ficar em pé e andar devido ao envolvimento das coxas e da pelve. Para ficar de pé, eles geralmente precisam usar as mãos para manter as pernas retas e se levantar.

Pseudo-hipertrofia Uma característica da distrofia de Duchenne ocorre nos músculos da panturrilha e das coxas, que aumentam de tamanho na hora em que a criança começa a andar devido, basicamente, ao acúmulo de gordura. Esse marco de desenvolvimento geralmente ocorre mais tarde nos casos de Duchenne.

Posteriormente, a fraqueza se generalizará para os músculos dos braços, pescoço, tronco e outras partes do corpo, causando contraturas, desequilíbrio, distúrbios da marcha e quedas frequentes. A progressiva deterioração muscular faz com que no início da puberdade as crianças diagnosticadas perdem a capacidade de andar e são obrigados a usar uma cadeira de rodas.

Problemas pulmonares e cardíacos são comuns como sinais secundários de distrofia muscular. A disfunção respiratória dificulta a tosse e aumenta o risco de infecção, enquanto a cardiomiopatia pode levar à insuficiência cardíaca. Às vezes, também aparecem escoliose (curvatura anormal da coluna) e deficiência intelectual.

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Causas desta doença

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene que regula a transcrição da distrofina, proteína fundamental para a manutenção da estrutura das células musculares. Quando o corpo não consegue sintetizar adequadamente a distrofina, os tecidos musculares se deterioram progressivamente até morrer.

O desgaste dos músculos ocorre em decorrência da intensificação das reações de estresse oxidativo, que danificam a membrana muscular até causar a morte ou necrose de suas células. Posteriormente, o músculo necrótico é substituído por tecido adiposo e conjuntivo.

Esta doença é mais comum em homens porque o gene que o causa está localizado no cromossomo X; Ao contrário das mulheres, os homens têm apenas um desses cromossomos, portanto, seus defeitos têm menos probabilidade de serem corrigidos espontaneamente. Algo semelhante acontece com algumas formas de daltonismo e hemofilia.

Embora 35% dos casos sejam devido a mutações "de novo", geralmente as alterações genéticas típicas da distrofia muscular de Duchenne são passados de mãe para filho. Homens que carregam o gene defeituoso têm 50% de chance de desenvolver a doença, enquanto isso é raro em meninas e quando isso acontece os sintomas geralmente são mais leves.

Tratamento e intervenção

Apesar nenhum tratamento foi encontrado para curar a distrofia muscular de Duchenne, intervenções multidisciplinares podem ser muito eficazes em retardar e reduzir os sintomas e aumentar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes.

Entre os tratamentos farmacológicos desta doença destaca o uso de corticosteroides como prednisona. Alguns estudos sugerem que o uso dessas drogas prolonga a capacidade de andar por mais 2 a 5 anos.

Prática regular de fisioterapia e exercícios leves (como a natação) pode limitar a deterioração dos músculos, pois a inatividade potencializa o seu envolvimento. Além disso, o uso de instrumentos ortopédicos, como suportes e cadeiras de rodas, aumenta o nível de independência dos pacientes.

Devido à associação da distrofia de Duchenne com problemas cardíacos e respiratórios, é importante que as pessoas diagnosticadas visitem cardiologistas e pneumologistas com certa frequência. O uso de drogas beta-bloqueadoras e aparelhos de respiração assistida pode ser necessário em muitos casos.