Anencefalia: sintomas, causas, tratamentos - Ciência - 2023

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o anencefalia É um tipo de condição médica que impede o desenvolvimento normal dos ossos do cérebro e do crânio. Quando uma das estruturas embrionárias essenciais, o tubo neural, não se fecha adequadamente nas primeiras semanas de gestação, produzirá uma grande variedade de alterações congênitas: espinha bífida, encefalocele, mielomeningocele, entre outras.

Especificamente, a anencefalia ocorre quando a extremidade "cefálica" mais anterior ou a cabeça do tubo neural não fecha normalmente, resultando na ausência de todo ou de uma parte significativa do cérebro, crânio e / ou couro cabeludo.

Um bebê que nasce com anencefalia tem uma ausência significativa de grande parte do cérebro, geralmente áreas anteriores. Geralmente, eles se apresentam em um estado inconsciente, incapaz de processar grande parte da estimulação sensorial externa.

Esses bebês geralmente não podem ver ou ouvir. Além disso, na maioria dos casos, áreas do tecido cerebral podem ser expostas devido à falta de partes do crânio.

Em outros casos, alguns bebês nascem com áreas do tronco cerebral formadas, de modo que parecem ter algumas respostas primitivas a estímulos sonoros ou somáticos; no entanto, geralmente são reações involuntárias geradas pelo tronco cerebral.

Esses defeitos congênitos geralmente ocorrem durante o primeiro mês de gravidez, em muitos casos antes que a mulher saiba que está grávida. Infelizmente, muitos dos casos de anencefalia não atingem o termo da gestação, e muitos outros que nascem com esta patologia não costumam ultrapassar as horas ou dias de vida, exceto em alguns casos muito excepcionais.

Embora a causa da anencefalia não seja exatamente conhecida, alguns componentes da vitamina ou da dieta da mãe podem desempenhar um papel, junto com outros fatores genéticos e hereditários.

Fisiologia

A anencefalia é uma patologia em que ocorre um defeito grave no desenvolvimento embrionário do sistema nervoso, ou seja, na formação do cérebro, medula espinhal e também na abóbada craniana.

O tubo neural é uma estrutura embrionária, que durante o desenvolvimento fetal dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Por ser a anencefalia o produto de um fechamento anormal dessa estrutura, é classificada dentro das patologias denominadas com o termo “defeito do tubo neural”.

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre por volta dos 18 e 26 dias de gestação e a região caudal do tubo neural dará origem à coluna vertebral; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular.

As alterações na formação do tubo neural são produzidas em conseqüência de um defeito em seu fechamento. Quando há uma falha geral de fechamento do tubo neural, ocorre anencefalia.

Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da área posterior, isso levará a afetações como encefalocele e espinha bífida oculta. A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações do tubo neural mais comuns, afetando 1-2 em cada 1.000 nascidos vivos.

Se o tubo neural não fechar normalmente, tanto o cérebro quanto a medula espinhal serão expostos durante seu desenvolvimento e formação ao líquido amniótico que contém o feto no útero.

A exposição direta a este líquido terá um forte impacto na formação do sistema nervoso, pois irá degenerando ou decompondo-o progressivamente.

Como resultado, a anencefalia produz a falta de todas ou grandes áreas do cérebro, regiões tão importantes quanto as responsáveis pelo controle da visão, audição, emoção, movimento, coordenação, pensamento, etc. Além disso, os ossos que constituem o crânio também podem estar ausentes ou de forma incompleta.

Todas essas anormalidades do sistema nervoso produzirão uma condição médica extremamente grave, devido a isso, na maioria dos casos de bebês com anencefalia, eles morrem antes do nascimento ou poucas horas e dias depois.

Tipos de anencefalia

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia com base em sua gravidade:

Anencefalia total: Ocorre como consequência de lesão da placa neural ou falta de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Apresenta-se com a ausência das três vesículas cerebrais, ausência do rombencéfalo e sem o desenvolvimento tanto do teto do crânio quanto do
vesículas ópticas.
Anencefalia parcial: há um desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do rombencéfalo.

Estatisticas

A anencefalia é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural. No geral, estima-se que afete aproximadamente 1 em 1.000 gravidezes.

Como a maioria dessas gestações resulta em aborto espontâneo, a prevalência da doença em bebês recém-nascidos é menor, cerca de 1 em 10.000.

Como observamos, apesar de na maioria dos casos de anencefalia as gestações não chegarem ao termo, no caso dos Estados Unidos estima-se que cerca de 1 em 4.859 bebês nasce com anencefalia a cada ano.

Por outro lado, no caso da Europa Central, os casos de anencefalia costumam ocorrer na proporção de 1 em cada 1.000 nascimentos, apesar disso, essa taxa varia consideravelmente dependendo da população.

Embora os números exatos não sejam conhecidos, diferentes relatórios estatísticos indicam que a cada ano ocorrem aproximadamente 5.000 nascimentos de bebês com anencefalia.

Além disso, observa-se que ocorrem mais casos em meninas do que em meninos, provavelmente devido a uma maior taxa de aborto espontâneo em fetos do sexo masculino.

Signos e sintomas

No que se refere aos sinais e sintomas que podem indicar a presença de anencefalia, podemos nos referir tanto aos que estão presentes na mãe durante a gestação, quanto aos que estão presentes no feto.

No caso da mãe, nas gestações com anencefalia, é possível observar níveis elevados de uma proteína específica, a alfa-fetoproteína. Além disso, também é possível identificar o excesso de líquido no saco amniótico (polidrâmnio).

No caso da pessoa afetada, os traços característicos desta patologia podem ser identificados antes do nascimento. Especificamente, a anencefalia é caracterizada por:

- Ausência ou malformação da abóbada craniana.

- Ausência de grandes áreas do cérebro, geralmente as acima.

- Possível presença de tronco ou tronco cerebral.

- Ausência ou malformações no couro cabeludo.

- Anormalidades nas características faciais.

A nível clínico, em bebês nascidos com esta condição, espera-se que eles não possam processar qualquer tipo de estimulação ou realizar movimentos ou ações coordenadas e voluntárias. Normalmente, eles nascem cegos e surdos. Em geral, eles estão totalmente isolados.

Apesar disso, existem casos em que os bebês apresentam comportamentos e comportamentos classificados como "reflexos", como fazer sons ou chorar, urinar e defecar, manter ritmos sono-vigília, sucção, entre outros.

Causas

As causas etiológicas que dão origem ao desenvolvimento desta patologia são atualmente desconhecidas.

No entanto, foi identificado que uma deficiência de ácido fólico (vitamina B9) antes e durante a gravidez pode aumentar consideravelmente o risco de desenvolver defeitos do tubo neural durante a gravidez, como anencefalia e espinha bífida. Por outro lado, a ingestão de alguns medicamentos durante a gravidez também pode aumentar o risco.

Na maioria dos casos, especificamente em 90%, os pais que têm um filho com anencefalia não costumam ter história familiar dessa patologia. Apesar disso, quem já teve um filho com anencefalia, tem maior risco de ter novamente um filho com essa patologia.

A taxa de recorrência da anencefalia é de 4-5% e pode aumentar até 10-13% se os pais já tiveram dois filhos com anencefalia.

A maioria dos casos de anencefalia é esporádica, ocorrendo em pessoas que não têm história familiar da doença. Embora uma pequena porcentagem dos casos seja familiar, a patologia não apresenta um padrão claro de herdabilidade.

Anecefalia é uma condição médica muito complexa que provavelmente é consequência da interação entre vários fatores genéticos e ambientais.

Diagnóstico

Normalmente, a presença de anencefalia é identificada antes do nascimento, por meio do uso de vários testes diagnósticos:

– Exames de sangue- Usado para identificar a presença / ausência de níveis elevados de alfa-fetoproteína.

– Amniocentese: Uma pequena quantidade de líquido amniótico é retirada pelo abdômen para medir os níveis de alfa-fetoproteína e acetilcolinerase, pois níveis elevados podem estar associados à presença de defeitos do tubo neural.

– Ultrassom: Este tipo de exame é a ultrassonografia retardada e é capaz de identificar visualmente anormalidades anatômicas.

– Ressonância magnética fetal: é um procedimento de imagiologia cerebral, utilizado para identificar a presença de malformações estruturais. Por usar campos magnéticos, seu uso é severamente restrito e são usados entre 14 e 18 semanas para confirmação do diagnóstico.

– Exame físico: após o nascimento os traços característicos da anencefalia são mais do que evidentes, de modo que o exame físico é suficiente para confirmar o diagnóstico.

Existe tratamento?

Atualmente, não há cura ou tratamento especializado para a anencefalia. As médias terapêuticas utilizadas restringem-se ao suporte de vida e à melhoria da qualidade de vida.

Prevenção

Os métodos que os especialistas médicos apontam como fatores importantes na prevenção da anencefalia incluem:

Alimentação e nutrição adequadas

É fundamental ingerir alimentos com alto teor nutricional, além de usar suplementos vitamínicos antes e durante a gravidez.

Especificamente, o consumo de vitamina B9 ou ácido fólico, presente em alguns vegetais ou frutas, como vegetais de folhas verdes ou laranja, é geralmente recomendado. Produtos como arroz, pão, massa ou cereais também são enriquecidos com ácido fólico.

Suplementos farmacológicos de ácido fólico

Em alguns casos, as mulheres grávidas podem ter níveis deficientes de ácido fólico, portanto, não é incomum que um médico especialista prescreva um tratamento farmacológico baseado em um suplemento vitamínico com ácido fólico.

Previsão

A maioria dos fetos com anencefalia não sobrevive. No entanto, em muitos casos, quando chegam na hora do nascimento, costumam morrer algumas horas ou dias depois.

Apesar disso, houve vários casos de crianças que sobreviveram por mais tempo:

- Stephanie Keene de Falls Church, Virginia, que viveu por 2 anos-

- Vitória de Cristo, nascida no Brasil, 2 anos.

- Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, que viveu há 3 anos e 11 meses.

- Jaxon Buell, Boston, 13 meses de idade.

Bibliografia

Anencefalia (2016). Anencefalia. Obtido em Anencefalia.org.
Anencepahalie. (2009). Perguntas frequentes sobre anencefalia. Obtido em Anencephalie-info.org.
Best, R. (2015). Anencefalia. Obtido no Medscape.
CDC. (2015). Fatos sobre a anencefalia. Obtido dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
Cleveland Clinic Children’s. (2012). Anencefalia . Obtido na Cleveland Clinic Children’s.
Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformações do sistema nervoso central fetal em imagens de RM. Desenvolvimento cerebral(31), 185-199.
iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformações do sistema nervoso central: correlação neurocirúrgica. Rev Neurol(57), S37-S45.
Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). Anencefalia. Obtido na referência Genetics Home.
NIH. (2015). Anencefalia. Obtido em MedlinePlus.
NIH. (2015). Página de informações sobre anencefalia. Obtido do National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
NORD. (2012). Anencefalia. Obtido da Organização Natinoal de Doenças Raras.