Focomelia: sintomas, causas, tratamentos - Ciência - 2023

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o focomelia é um distúrbio esquelético congênito extremamente raro que afeta caracteristicamente as extremidades desde o nascimento. Os ossos das extremidades superiores estão severamente encurtados ou ausentes e os dedos podem estar presos.

Em casos extremos, ambos os ossos das extremidades superiores e inferiores estão ausentes, de modo que as mãos e os pés estão ligados ao corpo formando o que é conhecido como tetrafocomelia.

Como outras malformações, é consequência de alterações no desenvolvimento embrionário. Crianças com focomelia precisam de cirurgia, pois outras patologias se desenvolvem ao lado desse transtorno.

Pessoas afetadas com focomelia têm uma alta taxa de mortalidade. Indivíduos levemente afetados podem sobreviver até a idade adulta.


Sintomas

- Membros desenvolvidos e ausência de ossos pélvicos. As extremidades superiores geralmente não estão totalmente formadas e partes da mão podem estar faltando. Braços curtos, dedos fundidos e dedos perdidos costumam ser as consequências mais notáveis.

-As extremidades inferiores também costumam apresentar sintomas semelhantes aos das extremidades superiores.

-Focomelia também pode causar deficiências mentais em crianças. Os recém-nascidos tendem a ter uma cabeça menor do que as crianças sem o distúrbio e cabelos ralos com uma aparência cinza "cinza".

-Os pigmentos dos olhos da pessoa afetada costumam ter tons azulados.

- Nariz pouco desenvolvido, orelhas desfiguradas, bocas irregularmente pequenas (micrognatia) e lábio leporino também estão geralmente presentes.

-Também apresenta outros defeitos como genitália extensa, cardiopatias congênitas e rins císticos.

Algumas dessas condições são geralmente diagnosticadas no nascimento ou até mais cedo, enquanto outras podem passar despercebidas e se desenvolver mais tarde na vida, necessitando de tratamentos como cirurgia reconstrutiva.


É difícil resumir os sintomas que podem ocorrer em uma síndrome focomelia, uma vez que o espectro abrange um número abismal de órgãos e tecidos, todos sendo diretamente afetados em seu desenvolvimento embrionário.

Causas

Embora vários fatores ambientais possam causar focomelia, as principais causas vêm do uso da talidomida e da herança genética.

Herança

As famílias podem carregar genes recessivos que são transmitidos a uma criança que, por sua vez, pode desenvolver a doença. A forma hereditária da síndrome focomelia é transmitida como traço autossômico recessivo com expressividade variável e a malformação está ligada ao cromossomo 8.

É de origem genética com padrão de herança mendeliana, que se apresenta com múltiplas malformações congênitas e separação prematura da heterocromatina centromérica dos cromossomos em 50% dos casos.

A forma genética da doença é menos frequente do que sua contraparte farmacológica, por ser de natureza autossômica recessiva, os genes tendem a ser transmitidos de geração em geração nessas famílias, mas raramente se manifestam clinicamente.


O incesto pode precipitar uma geração futura com focomelia aberta, uma vez que o mesmo gene é transmitido de ambos os pais, as chances de que esse gene fraco (ou recessivo) se expresse fisicamente (ou fenotipicamente) aumentam.

Talidomida

Os casos de síndrome focomelia induzidos por medicamentos podem estar associados principalmente à ingestão materna de talidomida por mulheres grávidas.

Em meados do século passado, os casos de focomelia aumentaram drasticamente devido à prescrição da talidomida.

Eles foram prescritos para aliviar os enjôos matinais e foram considerados teratogênicos; a capacidade de gerar malformações claramente visíveis. As malformações observadas causadas pela talidomida variaram desde hipoplasia de um ou mais dígitos até a ausência total de todas as extremidades.

A talidomida foi reconhecida como causa de deformidades congênitas graves e foi retirada do mercado mundial entre 1961 e 1962.

Incidência atual

A incidência atual de focomelia é de 1 a 4 em 10.000 bebês. Apesar de o número de bebês ter diminuído significativamente devido à eliminação da talidomida no tratamento durante a gravidez, ainda há focomelia induzida geneticamente.

Finalmente, existem infecções que podem ocorrer durante a gravidez que podem afetar o bebê e se manifestar como síndrome focomélica.

O exemplo mais comum que existe hoje é a varicela em mulheres grávidas, causada pelo mesmo vírus que a causa em pessoas saudáveis, o vírus varicela zoster.

Nesse caso, também é característico observar bebês com catarata congênita nos olhos e alterações no formato do crânio.

Tratamentos

Não há tratamento, mas sim o fortalecimento dos movimentos do corpo e a adaptação às atividades diárias, e também o uso de próteses para facilitar o funcionamento.

A resultante falta de nervos e tecido ósseo deixa os cirurgiões com muito pouco para trabalhar durante a reconstrução, razão pela qual muito poucas cirurgias são realizadas em crianças ou adultos com esses tipos de malformações de membros.

No entanto, a cirurgia pode ser útil para corrigir anormalidades de posição de alguns ossos e articulações ou para controlar alguns sinais e sintomas associados ao distúrbio.

O tratamento para a síndrome focomelia costuma ser planejado enquanto a criança é um bebê e se concentra na gravidade dos sintomas do indivíduo afetado. A maioria dos tratamentos para a síndrome focomelia é de suporte, permitindo que o bebê viva uma vida mais normal.

As próteses mioelétricas produziram resultados revolucionários devido ao número de funções que fornecem sem fiação. Os membros se movem quando são conectados à prótese por meio de nervos, que enviam sinais de movimento.

Também existe a possibilidade de enxertar ossos de outras partes do corpo para as extremidades superiores para aumentar a utilidade das mãos. No entanto, a correção não é completa devido à ausência de vasos sanguíneos e nervos necessários para o movimento.

Outros tratamentos comuns são o uso de aparelhos e terapias para tratar quaisquer atrasos na fala, cognição e linguagem. O apoio psicológico para bebês e crianças com focomelia é de grande importância, especialmente se a criança tiver deficiência mental.

Referências

  1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Recomendações de anestesia para pacientes que sofrem de focomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Dra. Sra. Gayatri S. Chakre, (2012), Síndrome de Focomelia - Relato de Caso: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), síndrome de Roberts: um relato de caso, Revista Mexicana de Medicina Física e Reabilitação: medigraphic.com
  4. Focomelia - braços ou pernas encurtados ou ausentes, n.d., BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, n.d., anencefalia.org: anencefalia.org