Epilepsia idiopática: sintomas, causas e tratamento - Ciência - 2023

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o epilepsia idiopática ou primária é um tipo predominantemente genético de epilepsia em que ocorrem convulsões, mas nenhuma alteração neurológica ou lesão estrutural é observada no cérebro.

A epilepsia é uma doença neurológica que se distingue por episódios de forte aumento na excitação neuronal. Eles produzem as convulsões, também conhecidas como convulsões epilépticas. Durante esses ataques, os pacientes podem ter convulsões, confusão e alteração da consciência.

A epilepsia é a doença neurológica mais comum. Nos países desenvolvidos sua prevalência é de aproximadamente 0,2%, enquanto nos países em desenvolvimento sua frequência é ainda maior.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, a epilepsia idiopática é o tipo mais comum de epilepsia, afetando 60% dos pacientes epilépticos. A característica dessa condição é que não tem causa identificável, ao contrário da epilepsia secundária ou sintomática.

No entanto, na população infantil parece que constitui 30% de todas as epilepsias infantis, embora a porcentagem varie de acordo com os pesquisadores.

As síndromes epilépticas que fazem parte da epilepsia idiopática são epilepsias hereditárias geneticamente das quais participam vários genes diferentes e que, no momento, ainda não foram definidas em detalhes. Também estão incluídas as epilepsias raras nas quais um único gene está envolvido e a epilepsia é a característica única ou predominante.

Como a causa exata ainda não é conhecida, a epilepsia idiopática não pode ser prevenida. No entanto, parece que muitos casos se resolvem sozinhos. Assim, as crises epilépticas se manifestam na infância, mas desaparecem à medida que se desenvolvem.

Para seu tratamento, geralmente são escolhidos medicamentos antiepilépticos.

Tipos de epilepsia idiopática

Existem dois tipos principais de epilepsia idiopática, generalizada e focalizada ou parcial. A principal diferença entre eles é o tipo de crise.

De forma generalizada, as alterações na atividade elétrica do cérebro ocupam todo o cérebro; enquanto no focal a atividade alterada concentra-se em uma determinada área (pelo menos na maior parte do tempo).

No entanto, deve-se notar que esta distinção é fisiologicamente relativa. Isso ocorre porque algumas das epilepsias idiopáticas consideradas focais podem ter alterações fisiológicas generalizadas, mas são difíceis de determinar.

Generalizado

A epilepsia idiopática generalizada é a que mais aparece na literatura, visto que parece ser a forma mais comum desse tipo de epilepsia. Esse tipo representa cerca de 40% de todas as formas de epilepsia até os 40 anos.

Freqüentemente, há uma história familiar de epilepsia associada e tende a aparecer durante a infância ou adolescência.

Em um EEG (um teste que mede os impulsos elétricos no cérebro), esses pacientes podem ter descargas epilépticas que afetam várias áreas do cérebro.

Pacientes com essa condição podem desenvolver diferentes subtipos de convulsões generalizadas. Por exemplo, crises tônicas clônicas generalizadas (podem ser subdivididas em "grande mal aleatório" ou "grande mal desperto"), ausências infantis, ausências juvenis ou epilepsia mioclônica juvenil.

Direcionado ou parcial

É também chamada de epilepsia focal benigna. A epilepsia idiopática focalizada mais comum é a epilepsia parcial benigna com pontas centro-temporais. É também conhecida como epilepsia rolândica, pois, ao examinar esses pacientes por meio do eletroencefalograma, observam-se paroxismos associados a uma área do cérebro chamada fissura de Rolando.

Por outro lado, existem várias epilepsias e síndromes idiopáticas parciais raras com causas genéticas.

Causas

O mecanismo exato pelo qual esse tipo de epilepsia se desenvolve não é exatamente conhecido, mas tudo parece apontar para que suas causas sejam genéticas.

Isso não significa que a epilepsia idiopática seja herdada per se, mas que talvez o que seja herdado seja uma predisposição ou suscetibilidade para desenvolvê-la. Essa predisposição pode ser herdada de um ou de ambos os pais e ocorre devido a alguma modificação genética antes do nascimento da pessoa afetada.

Essa tendência genética para sofrer de epilepsia pode estar associada à existência de um baixo limiar de convulsão. Esse limite é parte de nossa composição genética e pode ser transmitido de pai para filho, e é nosso nível individual de resistência a ataques epilépticos ou desalinhamentos elétricos do cérebro.

Qualquer pessoa tem potencial para convulsões, embora alguns indivíduos sejam mais propensos do que outros. Pessoas com baixo limiar de convulsão têm maior probabilidade de começar a ter convulsões epilépticas do que outras com limiares mais elevados.

No entanto, é importante observar aqui que ter convulsões não significa necessariamente a existência de epilepsia.

Um possível locus genético para epilepsia mioclônica juvenil (um subtipo de epilepsia idiopática) seria 6p21.2 no gene EJM1, 8q24 para epilepsia idiopática generalizada; e em convulsões neonatais benignas, 20q13.2 no gene EBN1.

Em um estudo da Universidade de Colônia, na Alemanha, eles descrevem uma relação entre epilepsia idiopática e uma deleção em uma região do cromossomo 15. Essa região parece estar relacionada a uma ampla variedade de condições neurológicas, como autismo, esquizofrenia e retardo mental, sendo epilepsia idiopática generalizado o mais comum. Um dos genes envolvidos é o CHRNA7, que parece estar envolvido na regulação das sinapses neuronais.

Sintomas

A epilepsia idiopática, como muitos tipos de epilepsia, está associada a uma atividade incomum de EEG e ao início súbito de ataques epilépticos. Não há sequelas motoras, nem de habilidades cognitivas nem de inteligência. Na verdade, muitos casos de epilepsia idiopática apresentam remissão espontânea.

Durante as convulsões, diferentes tipos de convulsões podem ocorrer em pacientes com epilepsia idiopática:

- Crises mioclônicas: são repentinos, de muito curta duração e caracterizam-se por espasmos das extremidades.

- Crise de ausência: Eles se distinguem pela perda de consciência, olhar fixo e falta de resposta aos estímulos.

- Crise tônico-clônica (ou grande mal): é caracterizado por uma perda súbita de consciência, rigidez corporal (fase tônica) e, em seguida, solavancos rítmicos (fase clônica). Os lábios ficam azulados, pode haver mordidas na parte interna da boca e da língua e incontinência urinária.

No entanto, os sintomas variam ligeiramente, dependendo da síndrome exata da qual estamos falando. Eles são descritos com mais detalhes na seção a seguir.

Condições e síndromes relacionadas

Existe uma grande variedade de condições epilépticas que se enquadram na categoria de epilepsia idiopática. Para melhor descrever cada uma, as síndromes foram classificadas conforme sejam generalizadas ou parciais.

Síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas

Todos tendem a ter em comum a ausência de alterações neuropsicológicas, história familiar frequente de convulsões febris e / ou epilepsia. Além de eletroencefalografia (EEG) com atividade basal normal, mas com complexos de pico-onda (POC) bilaterais.

Epilepsia de Ausências (AE)

É uma condição que surge entre os 3 anos de idade e a puberdade. É notável pelas crises diárias que começam e terminam abruptamente, nas quais há uma breve alteração da consciência. O EEG reflete descargas rápidas e generalizadas de ondas espigadas.

A epilepsia de ausência geralmente desaparece espontaneamente e em 80% dos casos é tratada de forma eficaz com medicamentos antiepilépticos.

Também pode aparecer entre as idades de 10 e 17 anos e é chamada de epilepsia de ausência juvenil. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicam que 11,5% dos casos têm história familiar de epilepsia. As crises surgem mais facilmente se o paciente dormir menos do que deveria ou com hiperventilação.

Epilepsia Mioclônica Juvenil

Também chamada de doença de Janz (JME), constitui entre 5 e 10% de todas as epilepsias. Seu curso é geralmente benigno, sem afetar as habilidades mentais.

É caracterizada por espasmos repentinos que podem afetar predominantemente os membros superiores, mas também os inferiores. Eles geralmente não afetam o rosto. Freqüentemente, ocorrem ao acordar, embora a privação do sono e o consumo de álcool também facilitem isso.

Afeta ambos os sexos e aparece entre os 8 e os 26 anos. Como se repete nas famílias em 25% dos casos, essa condição parece estar associada a fatores genéticos. Especificamente, ele foi associado a um marcador localizado no cromossomo 6p.

Epilepsia da Doença do Grande Despertar (GMD)

Também chamada de “epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas”, é predominantemente masculina e começa entre os 9 e 18 anos. 15% desses pacientes têm uma história familiar clara de epilepsia.

Suas convulsões duram aproximadamente 30 a 60 segundos. Eles começam com rigidez, depois espasmos clônicos de todos os membros, acompanhados por respiração irregular e ruídos guturais. A pessoa afetada pode morder a língua ou o interior da boca durante esse período e até perder o controle dos esfíncteres.

Felizmente, os ataques não são muito comuns, sendo a privação do sono, o estresse e o álcool os fatores de risco.

Síndromes epilépticas idiopáticas parciais

Essas síndromes têm em comum o fato de serem determinadas geneticamente, a ausência de alterações neurológicas e psicológicas; e uma boa evolução. Os sintomas, as frequências das crises e as anormalidades no EEG são altamente variáveis.

Epilepsia rolândica ou epilepsia parcial benigna com pontas centro-temporais

É caracterizada por aparecer exclusivamente na segunda infância (entre 3 e 12 anos), na ausência de lesões cerebrais de qualquer tipo. As convulsões afetam parcialmente o cérebro em 75% dos casos e geralmente ocorrem durante o sono (ao adormecer, no meio da noite e ao acordar). Esses ataques afetam principalmente a região motora orofacial. No entanto, essas crises não reaparecem após os 12 anos.

Sua principal causa é uma certa predisposição hereditária. A maioria dos pais e / ou irmãos dessas crianças teve ataques epilépticos na infância.

Epilepsia Rotacional Versiva ou Benigna

Aparece entre as idades de 8 e 17 anos em crianças com histórico familiar de convulsões febris. As crises geralmente se manifestam com rotação da cabeça e dos olhos para um lado.

Geralmente também é acompanhada por uma virada repentina de todo o corpo de pelo menos 180 graus, e pode ou não haver perda de consciência. Esses pacientes geralmente respondem bem aos medicamentos antiepilépticos.

Epilepsia focal dominante com focos variáveis

As convulsões geralmente aparecem durante o dia e começam por volta dos 12 anos de idade. Geralmente são parciais (afetando áreas específicas do cérebro) e os sintomas variam de acordo com as áreas ativas do cérebro.

Epilepsia Focal Familiar com Sintomas Auditivos

A idade de início varia entre 4 e 50 anos, mas geralmente aparece na adolescência ou no início da idade adulta. Está associada a um marcador molecular no cromossomo 10q22-24.

Seu nome se deve ao fato de suas principais manifestações serem os sintomas auditivos. Ou seja, o paciente ouve ruídos difusos, zumbidos ou toques. Em algumas pessoas, há distorções, como mudanças de volume, sons complexos (ouvem vozes ou músicas específicas).

Às vezes, é acompanhada por afasia receptiva ictal, ou seja, uma súbita incapacidade de compreender a linguagem. Curiosamente, alguns ataques aparecem após ouvir um som, como um telefone tocando. Seu curso é benigno e responde bem à medicação (Ottman, 2007).

Epilepsia Frontal Noturna Autossômica Dominante

Esse tipo é mais comum em mulheres e aparece pela primeira vez aos 12 anos de idade. Está ligada a uma mutação 20q13.2 e as convulsões são caracterizadas por sensações de asfixia, desconforto epigástrico, medo e movimentos repetitivos e desorganizados das extremidades à noite.

Epilepsia familiar do lobo temporal

Começa entre as idades de 10 e 30 e tem uma herança autossômica dominante. Eles se associam a certos locais nos cromossomos 4q, 18q, 1q e 12q.

As crises são acompanhadas por uma sensação de "déjà vu", medo, alucinações visuais, auditivas e / ou olfativas.

Tratamento

Como mencionado, muitas das síndromes epilépticas idiopáticas são benignas. Ou seja, eles resolvem por conta própria em certa idade. No entanto, em outras condições, o paciente pode precisar tomar medicamentos antiepilépticos pelo resto da vida.

Repouso adequado, limitar o consumo de álcool e lidar com o estresse são importantes; uma vez que esses fatores facilmente desencadeiam crises epilépticas. O mais comum nesses casos é o uso de drogas antiepilépticas, que costumam ser muito eficazes no controle das crises.

Para a epilepsia generalizada em toda a atividade elétrica do cérebro, o valproato é usado. Segundo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nas mulheres, tende a ser alterado para lamotrigina.

Por outro lado, se a epilepsia for idiopática focal, recomenda-se aguardar a segunda ou terceira crise. Adaptar o tratamento à sua frequência, horário, características ou repercussões. Os medicamentos mais comumente usados são carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato.

Referências

Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L. G., Sánchez, J. L., & Jiménez, I. (2000). Aspectos genético-moleculares da suscetibilidade ao desenvolvimento de epilepsia idiopática. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
Causas da epilepsia. (Março de 2016). Obtido na Epilepsy Society.
Díaz, A., Calle, P., Meza, M. e Trelles, L. (1999). Epilepsia rotatória: correlação anatomoclínica. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
Epilepsia Rolândica. (s.f.). Retirado em 24 de novembro de 2016, da APICE (Andalusian Epilepsy Association).
Centro de saúde para epilepsia. (s.f.). Retirado em 24 de novembro de 2016, de WebMD.