Como uma mutação genética é produzida? - Médico - 2023

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Não importa o quão bem estabelecida esta ideia esteja no mundo da ciência popular, nem todas as mutações são hereditárias ou prejudiciais ao corpo. O mundo da variabilidade genética é complexo, extenso e fascinante em partes iguais, então nuances e exceções reinam neste assunto.

Se você deseja saber como ocorre uma mutação genética e quais os efeitos que ela tem no corpo, encorajamos você a continuar lendo.

O que é uma mutação genética?

Mutações genéticas são geralmente definidas como mudanças que alteram a sequência de nucleotídeos do DNA. Começar a falar sobre esse processo fascinante sem entender os termos subjacentes que o definem é como começar a construir uma casa do telhado. Então, vamos dedicar um pouco de espaço aos nucleotídeos.

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DNA, um dicionário celular

De acordo com a definição de "livro", nucleotídeos são moléculas orgânicas formadas pela união covalente de um nucleosídeo (pentose e base nitrogenada) e um grupo fosfato. Assim, três partes essenciais são distinguidas nesta unidade funcional:

Bases de nitrogênio, derivadas dos compostos heterocíclicos purina e pirimidina.
Pentoses, açúcares com cinco átomos de carbono. No caso do DNA, é uma desoxirribose.
Ácido fosfórico ou grupo fosfato.

Nas bases nitrogenadas está a chave dos nucleotídeos, pois de acordo com suas qualidades, eles são chamados de adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). No caso do RNA, a timina é substituída por uracila (U). A ordem dessas bases nitrogenadas codifica a formação de proteínas, que são o suporte de vida de todos os organismos, tanto a nível celular como tecidual. Portanto, podemos afirmar que os nucleotídeos são um dicionário celular que contém, literalmente, as instruções da vida.

O DNA, a molécula de fita dupla mais famosa do mundo, contém mais de três bilhões de nucleotídeos, dos quais 99% são iguais para todos os seres humanos. A maior parte do DNA é encontrada no núcleo das células e, portanto, consiste no material hereditário que transmite informações genéticas entre gerações em quase todos os seres vivos. O que acontece quando essa extensa biblioteca é modificada por processos mutagênicos? Como uma mutação genética é produzida? A seguir, nós mostramos para você.

Tipos de mutações genéticas

É preciso lembrar que o DNA está organizado em corpúsculos chamados cromossomos. O ser humano possui 23 pares (46 no total), sendo que de cada um desses pares, um vem da mãe e o outro do pai.

Além disso, estes cromossomos contêm genes, a unidade física de herança. Nós, humanos, temos por perto 20.000 genes, e cada um possui a informação genética necessária para a síntese de uma proteína.

Esta apreciação é necessária, uma vez que as mutações podem ocorrer tanto no nível molecular (modificar a ordem dos nucleotídeos) e no nível cromossômico (afetar a forma e tamanho dos cromossomos), bem como no nível genômico (aumentar ou diminuir o número de cromossomos). Aqui estão os tipos mais comuns de mutações moleculares:

Silencioso ou sinônimo: quando a mudança de base não é expressa de forma alguma, uma vez que a proteína pode continuar a ser sintetizada apesar disso.
Pontual: ao trocar um par de bases por outro. Pode dar origem a uma proteína diferente da procurada ou impedir diretamente a síntese.
Inserção: quando uma base adicional é adicionada ao DNA. Isso pode levar à síntese de aminoácidos indesejados.
Eliminação: quando uma ou mais bases são perdidas. Altera o quadro de leitura e, portanto, o número de aminoácidos a serem sintetizados para a proteína.
Duplicação: quando um pedaço de DNA é copiado várias vezes. Isso resulta na síntese de aminoácidos extras que não são adequados.

Como vimos, a questão são os aminoácidos. Essas mutações pontuais são exemplos (embora existam muitos mais) de que uma pequena variação pode impedir a síntese de uma proteína, que tem vários efeitos fisiológicos no corpo.

Além disso, as mutações podem ser somáticas e germinativas. A somática ocorre no nível do tecido do indivíduo, portanto, não são herdados de pais para filhos. As células germinativas, por outro lado, ocorrem nos óvulos e nos espermatozoides e, portanto, são hereditárias. Mutações somáticas não são hereditárias, mutações germinativas são.

Como são produzidos?

As mutações têm várias origens. A seguir, explicamos como ocorre uma mutação genética.

1. Erros de replicação

Como vimos nas seções anteriores, a maioria das mutações espontâneas é produzida por erros durante a replicação do DNA. E é que a enzima que promove a síntese de novas cadeias de DNA, a DNA polimerase, pode estar errada. A DNA polimerase só comete um erro em 1 em 10.000.000.000 de nucleotídeos, mas é aí que ocorre uma mutação.

Por exemplo, o deslizamento de uma das fitas durante este processo pode fazer com que as sequências de nucleotídeos sejam repetidas incorretamente. Outros fenômenos que promovem erros na replicação são, por exemplo, tautomerismo ou deleções e duplicações de bases em grandes sequências de repetição.

Para saber mais sobre a replicação do DNA: "DNA polimerase (enzima): características e funções"

2. Lesão ou dano acidental ao DNA

O exemplo mais típico de dano ao DNA é a depurinação. Neste caso, o quebra de uma ligação glicosídica entre o açúcar e a base nitrogenada à qual está aderido, com a conseqüente perda de uma adenina (A) ou de uma guanina (G).

A desaminação é outro caso conhecido. Ao contrário da depurinação, neste caso, a citosina (C), ao perder o grupo amino, é transformada em uracila (U). Como já esclarecemos anteriormente, esta última base não pertence ao DNA, mas ao RNA, portanto, as incompatibilidades de leitura ocorrem naturalmente.

A última das lesões possíveis é a presença de dano oxidativo no DNA, que é produzido pelo aparecimento de radicais superóxidos indesejados.

O que os causa?

existir mutagênicos físicos, como as radiações ionizantes (comprimento de onda muito curto e muito energético) capazes de gerar as lesões e erros mencionados acima. Eles não são os únicos, porque você também deve ter em mente mutagênicos químicos capaz de alterar abruptamente a estrutura do DNA, como o ácido nitroso.

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Finalmente, uma menção especial deve ser feita ao mutagênicos biológicos, como é o caso de vários vírus capazes de produzir variações nas expressões genéticas do organismo que invadem. Alguns deles são retrovírus e adenovírus. Outro exemplo são os transposons, sequências de DNA que podem se mover autonomamente para diferentes partes do genoma de uma célula, quebrando ou erradicando totalmente sequências genéticas essenciais.

A radiação ultravioleta é um dos mais importantes agentes mutagênicos (e, portanto, carcinogênicos).

Conclusões

Como vimos neste espaço, o mundo das mutações genéticas é complexo e extenso e requer muitas informações prévias para ser compreendido. Naturalmente, não podemos explicar como ocorre uma mutação sem primeiro explicar seus tipos, e é impossível entender essa tipologia sem primeiro nomear o que são nucleotídeos e sua importância na síntese de proteínas.

Se algo precisa ficar claro ao ler essas linhas, é que nem todas as mutações são negativas ou hereditárias. Ao contrário da conotação negativa que este tipo de processo possa ter, a verdade é que em mutação é a chave para a evolução biológica. Dos muitos processos mutagênicos que são silenciosos ou deletérios para o corpo, alguns podem fornecer uma vantagem adaptativa para o usuário.

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Por exemplo, se algumas mariposas verdes sofrem uma mutação cromática e a cor que se expressa nessa pequena porcentagem de seres mutantes é marrom, é possível pensar que eles conseguirão se camuflar melhor entre a casca das árvores. Se essa mutação for hereditária, as mariposas mais bem-sucedidas e sobreviventes (as marrons) serão as que dão origem à prole, enquanto as verdes morrem porque são mais facilmente identificáveis pelos predadores. No final, teoricamente, todas as mariposas acabariam sendo marrons, pois apenas essas seriam selecionadas para se reproduzirem por seleção natural.

Como podemos ver, no mundo da genética nem tudo é preto ou branco. A natureza e seus mecanismos evolutivos estão cheios de nuances, e as mutações não são menos. Mudanças na biblioteca genética do organismo são geralmente negativas para o organismo, mas em raras ocasiões, eles também podem dar a você uma vantagem importante para a evolução da espécie.