Crianças bolha: que doença sofrem e que sintomas apresentam? - Médico - 2023
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Contente
- Qual é a função do sistema imunológico?
- Por que não ter um sistema imunológico é tão sério?
- O que é imunodeficiência combinada grave?
- Causas da síndrome
- Quais são os sintomas das "crianças com bolhas"?
- A imunodeficiência combinada grave pode ser curada?
- Referências bibliográficas
Viva a vida inteira dentro de uma bolha de plástico. Se não for tratada adequadamente, é isso que as pessoas com imunodeficiência combinada grave, uma doença mais conhecida como síndrome do "menino da bolha", devem fazer.
Esta doença genética é muito rara, afetando 1 criança em 100.000. Em qualquer caso, padecer pode ser uma sentença de prisão perpétua, pois se trata de uma doença em que a pessoa afetada não possui sistema imunológico, portanto não possui proteção contra o ataque de patógenos.
Dada esta sensibilidade a qualquer ameaça microscópica do meio ambiente, as pessoas afetadas pela doença devem viver completamente isoladas dentro de bolhas de plástico em condições perfeitamente controladas e onde nenhum germe possa entrar, pois qualquer infecção pode ser fatal.
No artigo de hoje, falaremos sobre essa rara - porém famosa - condição clínica., detalhando as causas e os sintomas da doença, bem como os últimos tratamentos disponíveis, já que hoje é uma doença curável.
Qual é a função do sistema imunológico?
Embora não possamos vê-los a olho nu, absolutamente todos os ambientes e ambientes em que estamos, estão infestados de patógenos. Nossa casa, a rua, os parques, o metrô ... Cada lugar com o qual entramos em contato tem milhões de germes.
Portanto, no dia a dia, em qualquer situação que imaginemos, nosso corpo está sendo atacado por seres microscópicos que vivem por e para um único propósito: nos infectar.
Mas gente, levando em consideração esse bombardeio constante, adoecemos muito menos do que deveríamos, porque tecnicamente teríamos que estar sempre doentes. Na verdade, se nosso estado geral de saúde for bom, adoecemos muito poucas vezes por ano, e geralmente é devido a um resfriado ou gripe.
Por que essa enorme diferença entre o número de ataques de patógenos que recebemos e as vezes que realmente ficamos doentes? A resposta é clara: o sistema imunológico.
O sistema imunológico é um conjunto de órgãos, tecidos e células que, atuando de forma coordenada, têm como objetivo reconhecer os patógenos e neutralizá-los. Ou seja, o sistema imunológico detecta os germes que entram no corpo e os mata.
- Recomendamos que você leia: "Os 8 tipos de células do sistema imunológico (e suas funções)"
Por que não ter um sistema imunológico é tão sério?
O sistema imunológico é a defesa natural do corpo contra infecções e doenças que bactérias, vírus ou fungos podem nos causar. Diante de uma invasão, o sistema imunológico gera uma resposta coordenada entre todos os seus elementos para eliminar a ameaça.
É uma máquina quase perfeita que nos protege do ataque de patógenos e, portanto, nos torna resistentes a muitas doenças. E dizemos "quase" porque, como qualquer outro órgão do nosso corpo, ele pode falhar.
Devido a erros genéticos, é possível que haja problemas no seu desenvolvimento ou na capacidade das células de reconhecer e / ou atacar os germes. As imunodeficiências são um grupo de distúrbios em que o sistema imunológico está "mal programado" e é incapaz de desempenhar sua função corretamente.
Todas essas imunodeficiências nos privam, em maior ou menor grau, de ameaças microscópicas. Não ter um sistema imunológico saudável nos deixa expostos a muitas doenças isso, se em perfeitas condições, não seria um problema.
As doenças que afetam o sistema imunológico são distúrbios graves, pois nosso corpo perde a única barreira que tem para se proteger dos inúmeros ataques que recebe todos os dias. E a maior expressão disso é a imunodeficiência combinada grave, o distúrbio do sistema imunológico mais sério conhecido.
O que é imunodeficiência combinada grave?
Imunodeficiência combinada grave, mais conhecida como síndrome do "menino da bolha", é uma doença genética muito rara, mas extremamente grave, caracterizada por uma enorme afetação do sistema imunológico.
Os afetados por essa doença não são capazes de produzir linfócitos T, células do sistema imunológico responsáveis por destruir os patógenos e coordenar a resposta para neutralizar os ataques de germes.
Além disso, as "crianças bolha" são incapazes de gerar anticorpos., algumas moléculas produzidas por linfócitos B, outras células do sistema imunológico. Os anticorpos são gerados depois que entramos em contato com um patógeno pela primeira vez.
Se, depois de algum tempo, esse patógeno tentar nos reinfectar, os linfócitos B vão produzir os anticorpos específicos para aquele germe e, como estão circulando no sangue, vão avisar rapidamente os outros componentes do sistema imunológico e isso vai elimine rapidamente o microorganismo antes que isso nos deixe doentes.
São esses anticorpos que nos dão imunidade a uma doença, seriam algo como uma “vacina natural”. Isso explica por que adoecemos com mais frequência quando crianças, quando o corpo entra em contato com muitos patógenos pela primeira vez. Mas, depois de gerar anticorpos, nos ataques seguintes, o germe não será mais uma ameaça.
Portanto, pessoas com imunodeficiência combinada grave não conseguem destruir ou reconhecer patógenos, o que os torna altamente suscetíveis a ficarem constantemente doentes. Mas não só isso, porque como eles não podem combater a infecção, qualquer doença é fatal, pois os germes não são impedidos de crescer dentro de seu corpo.
Isso significa que as pessoas com essa doença, caso não recebam o tratamento a tempo, têm que viver em bolhas plásticas nas quais as medidas de higiene são cuidadosamente controladas. As crianças não podem entrar em contato com nenhum agente patogênico, pois qualquer um deles pode infectá-los e levar a uma doença que seu corpo não será capaz de combater.
As crianças da bolha não podem andar na rua ou brincar com outras crianças. Qualquer coisa fora da sua bolha é uma ameaça.
Causas da síndrome
A causa é puramente genética, portanto não há como impedir seu desenvolvimento. Se a criança nascer com o defeito nos genes responsáveis pela expressão da doença, ela sofrerá com o distúrbio.
Existem cerca de 15 mutações responsáveis pelo desenvolvimento de imunodeficiência combinada grave. Alguns deles surgem por simples acaso biológico, pois é possível que durante o desenvolvimento fetal alguns genes sofram erros que resultem nesta doença.
No entanto, isso não é o mais comum, pois as chances são muito baixas. Na maioria das vezes, a mutação é herdada, pois algumas formas da doença são codificadas no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais.
Cada pessoa tem um par de cromossomos sexuais, as mulheres são XX e os homens são XY. A mutação ocorre no cromossomo X, o que explica por que o distúrbio é mais comum em homens. Como o homem só possui um cromossomo X (o outro é o Y), se houver mutação neste, ele sofrerá com a doença.
Por outro lado, no caso das mulheres, se elas tiverem mutação apenas em um dos cromossomos X, nada acontecerá, pois ainda terão outro para “compensar” a mutação. Uma mulher, para sofrer da doença, precisa de ambos os cromossomos X para ter a mutação, o que é altamente improvável.
Quais são os sintomas das "crianças com bolhas"?
As crianças nascem totalmente indefesas e os sintomas da doença aparecem nos primeiros meses de vida. Como regra geral, os sinais mais comuns são a recorrência das infecções, a dificuldade de superá-las e o retardo do crescimento.
As infecções, causadas por patógenos que afetam outras crianças ou que não prejudicam a população saudável, são muito mais graves e colocam em risco a vida da criança.
Normalmente, os principais sintomas dos recém-nascidos com esta doença são: diarreias frequentes, infecções de ouvido recorrentes, infecções do trato respiratório, infecções sanguíneas, afecções cutâneas, retardo de crescimento, infecções fúngicas na boca ...
Vírus, bactérias e fungos que infectam repetidamente crianças podem causar sérias complicações, pois, como o sistema imunológico não é capaz de impedir seu desenvolvimento, eles podem acabar se movendo para o fígado, coração, cérebro, etc., onde os danos que causam é letal.
Portanto, as "crianças da bolha" devem ser isoladas das outras crianças. e o meio ambiente em geral, pois é necessário evitar que sejam infectados por qualquer patógeno.
A imunodeficiência combinada grave pode ser curada?
Crianças afetadas por esta doença devem iniciar o tratamento o mais rápido possível. O diagnóstico é relativamente simples, pois um exame de sangue já pode mostrar que a criança não tem linfócitos. Os tratamentos atuais permitem curar esse distúrbio.
A doença deve ser detectada nos primeiros meses de vida, caso contrário o paciente morrerá muito jovem. Felizmente, as técnicas atuais permitem detectar antes do nascimento que a criança sofrerá da doença. Isso torna mais fácil preparar os tratamentos para serem administrados assim que você nascer.
O tratamento consiste, além da administração de anticorpos por via intravenosa para reduzir o impacto do distúrbio, a realização de um transplante de medula óssea. Com isso, as células-tronco da pessoa afetada são substituídas por outras de uma pessoa saudável, para que a criança possa produzir as células do sistema imunológico, revertendo assim a doença.
De qualquer forma, o principal problema é encontrar uma pessoa compatível. Mas se for encontrado, a criança pode ser curada. Na verdade, se feito antes dos três meses de idade, o transplante de medula óssea tem 95% de sucesso.
Quanto mais tarde a doença for diagnosticada, menor será a chance de cura. Na verdade, se for detectado tarde demais, as chances de um tratamento bem-sucedido são muito reduzidas. E sem tratamento adequado, a mortalidade em idade jovem é de 60%.
Essas crianças não precisam ser "crianças da bolha". Com o tratamento dado na hora certa, eles podem ter uma vida praticamente normal.
Referências bibliográficas
- Fundação de Imunodeficiência. (2017) "Severe Combined Immunodeficiency". IPOPI.
- Shamsi, T.S., Jamal, A. (2018) "An Overview on Severe Combined Immunodeficiency Disorders". Jornal Nacional de Ciências da Saúde.
- Fundação de Imunodeficiência. (2016) "Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency". Manual do Paciente e Família da IDF.