Herança holandesa: características, funções genéticas, degeneração - Ciência - 2023

Contente

o herança holandesa É a transferência de genes ligados ao cromossomo sexual Y de pais para filhos. Esses genes são transferidos ou herdados intactos, ou seja, não sofrem recombinação, portanto podem ser considerados um único haplótipo.

O cromossomo Y é um dos dois cromossomos sexuais que determina o sexo biológico do embrião em humanos e outros animais. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y.

O gameta feminino sempre transmite um cromossomo X, enquanto os gametas masculinos podem transmitir um cromossomo X ou um cromossomo Y, por isso se diz que eles “determinam o sexo”.

Se o pai transmitir um cromossomo X, o embrião será geneticamente feminino, mas se o pai transmitir um cromossomo Y, o embrião será geneticamente masculino.

No processo de reprodução sexual, os dois cromossomos sexuais se recombinam (trocam informações genéticas entre si) combinando as características transmitidas por ambos os pais. Essa combinação ajuda a eliminar possíveis traços defeituosos na progênie.

No entanto, 95% do cromossomo Y é exclusivo de organismos masculinos. Essa região é comumente conhecida como "região masculina específica do Y" e não se recombina sexualmente com o cromossomo X durante a reprodução.

Além do mais, a maioria dos genes no cromossomo Y não se recombina com nenhum outro cromossomo durante a reprodução sexual, uma vez que estão ligados entre si, então a maioria é a mesma nos pais e nos filhos.

Características do cromossomo Y

O cromossomo Y é o menor de todos os cromossomos. Em mamíferos, é composto por cerca de 60 megabases e possui apenas alguns genes. A região disponível para ser transcrita (eucromatina) é de 178 tripletos, e o restante são pseudogenes ou genes repetidos.

Genes repetidos são encontrados em múltiplas cópias e na forma palíndrômica, o que significa que são lidos da mesma forma em ambos os sentidos, por exemplo, a palavra “nadar”; uma sequência de palíndromo de DNA seria algo como: ATAATA.

Das 178 unidades ou tripletos expostos para transcrição, 45 proteínas únicas são obtidas a partir deste cromossomo. Algumas dessas proteínas estão associadas ao sexo e à fertilidade do indivíduo e outras não reprodutivas são proteínas ribossomais, fatores de transcrição, etc.

A arquitetura do cromossomo Y é dividida em duas regiões diferentes, um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto contém de 10 a 20 genes diferentes, compreende cerca de 5% de todo o cromossomo e pode se recombinar com o cromossomo X durante a meiose.

O braço longo constitui cerca de 95% do cromossomo Y restante. Esta região é conhecida como a "região não recombinante" (NRY), embora alguns pesquisadores sugiram que a recombinação ocorre nesta região e a região deve ser chamada de "região masculina específica" (RMS )

Genes pertencentes à região não recombinante de Y (95%) possuem herança holândrica, pois estão localizados exclusivamente no referido cromossomo e estão ligados ou ligados entre si. Não há recombinação nesta região e a taxa de mutação é muito baixa.

Funções de genes com herança holandesa

Em 1905, Nettie Stevens e Edmund Wilson observaram pela primeira vez que as células de homens e mulheres tinham uma estrutura cromossômica diferente.

As células das mulheres tinham duas cópias do cromossomo X grande, enquanto os homens tinham apenas uma cópia desse cromossomo X e, associado a isso, tinham um cromossomo muito menor, o cromossomo Y.

Nas primeiras 6 semanas de gestação, todos os embriões, sejam geneticamente femininos ou masculinos, se desenvolvem da mesma forma. Na verdade, se continuassem a fazê-lo até o parto, resultariam em um recém-nascido fisicamente feminino.

Tudo isso muda nos embriões masculinos pela ação do gene denominado "região de determinação sexual Y", localizado no cromossomo Y. Isso deriva seu nome do inglês "região determinante de sexo Y”E é abreviado na literatura como SRY.

O gene SRY foi descoberto em 1990 por Robin Lovell-Badge e Peter Goodfellow. Todos os embriões que possuem uma cópia ativa desse gene desenvolvem um pênis, testículos e barba (na idade adulta).

Este gene funciona como um interruptor. Quando está "ligado", ativa a masculinidade e quando está "desligado" dá origem a indivíduos do sexo feminino. É o gene mais estudado do cromossomo Y e regula muitos outros genes relacionados ao sexo dos indivíduos.

O gene Sox9 codifica um fator de transcrição que é fundamental na formação dos testículos e é expresso em conjunto com o gene SRY. O gene SRY ativa a expressão de Sox9 para iniciar o desenvolvimento de gônadas masculinas em muitos animais.

Degeneração de genes com herança holandesa

Todos os genes encontrados no cromossomo Y, incluindo aqueles transmitidos por herança holandesa, são encontrados em um cromossomo anão. Enquanto o cromossomo X tem mais de 1.000 genes, o cromossomo Y tem menos de 100.

O cromossomo Y já foi idêntico em tamanho ao cromossomo X. No entanto, nos últimos 300 milhões de anos, ele diminuiu progressivamente de tamanho, a ponto de ter menos informações genéticas do que qualquer outro cromossomo.

Além disso, o cromossomo X possui um par homólogo, já que nas mulheres aparece aos pares (XX), mas o cromossomo Y só é encontrado nos homens e não possui par homólogo. A ausência de um par impede o cromossomo Y de recombinar todas as suas partes com uma correspondência.

Essa ausência de um par impede que genes com herança holandesa, exclusivos do cromossomo Y, sejam capazes de se proteger de mutações e da deterioração genética normal dos ácidos nucléicos.

A ausência de recombinação significa que cada mutação que ocorre em genes ligados ao cromossomo Y ou com herança holandesa é transmitida intacta aos descendentes do sexo masculino, o que pode significar uma grande desvantagem.

Apesar de o cromossomo Y e seus genes serem degenerados e vulneráveis a mutações, os cientistas acreditam que ele está longe de ser totalmente danificado ou desaparecer, já que alguns genes desse cromossomo são importantes para a produção de esperma.

Por estarem envolvidas na produção de espermatozoides, mutações espontâneas que os danificam ou inativam são "auto-selecionadas", reduzindo a fertilidade do genitor com a referida mutação, impedindo-o de passar seus genes para a prole.

Referências

Bradbury, N. A. (2017). Todas as células têm um sexo: estudos da função do cromossomo sexual no nível celular. Em Principles of Gender-Specific Medicine (pp. 269-290). Academic Press.
Buchen, L. (2010). O cromossomo E inconstante.
Carvalho, A. B., Dobo, B. A., Vibranovski, M. D., & Clark, A. G. (2001). Identificação de cinco novos genes no cromossomo Y de Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). A degeneração dos cromossomos Y. Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genética do cromossomo AND humano e sua associação com a infertilidade masculina. Biologia reprodutiva e endocrinologia, 16 (1), 14.
Gerrard, D. T., & Filatov, D. A. (2005). Seleção positiva e negativa em cromossomos Y de mamíferos. Molecular biology and evolution, 22 (6), 1423-1432.
Hughes, J. F., Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, P. J., Graves, T., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Conservação de genes ligados ao Y durante a evolução humana revelada por sequenciamento comparativo em chimpanzés. Nature, 437 (7055), 100.
Komori, S., Kato, H., Kobayashi, S. I., Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmissão de microdeleções cromossômicas Y de pai para filho por meio de injeção intracitoplasmática de esperma. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
Malone, J. H. (2015). Resgate generalizado de genes ligados ao Y pelo movimento do gene para autossomos. Biologia do genoma, 16 (1), 121.
Papadopulos, A. S., Chester, M., Ridout, K., & Filatov, D. A. (2015). Degeneração Y rápida e compensação de dosagem em cromossomos sexuais de plantas. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.