Síndrome de Edwards (trissomia 18): causas, sintomas e tipos - Psicologia - 2023

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A trissomia do 18 é mais conhecida como síndrome de Edwards em homenagem ao geneticista que descreveu o quadro clínico, John Edwards. É uma doença congênita muito grave que causa alterações em todo o corpo e geralmente causa a morte antes de o bebê atingir o primeiro ano de vida.

Neste artigo veremos o que são as causas e sintomas desta doença e quais são os três subtipos da síndrome de Edwards, que diferem em como ocorre a trissomia.

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O que é a síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards é uma doença causada por falhas genéticas; especificamente, ocorre como consequência de uma trissomia ou duplicação do cromossomo 18. É por isso que também é conhecido como “trissomia 18”.


Essa alteração faz com que o corpo do bebê não se desenvolva adequadamente, de modo que vários defeitos físicos ocorrem e aumenta a risco de morte prematura: apenas 7,5% dos bebês diagnosticados vivem mais de um ano.

É uma doença muito comum que afeta 1 em cada 5.000 recém-nascidos, a maioria do sexo feminino. Na verdade, é a trissomia mais comum após a síndrome de Down, na qual o cromossomo 21 é duplicado.

Tendo em conta que um grande número de abortos espontâneos Ocorrem em decorrência dessa alteração, principalmente no segundo e terceiro trimestres, a prevalência aumenta se nos referirmos ao período fetal em vez do perinatal.

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Sintomas e sinais

Existem vários sintomas e sinais que indicam a presença da síndrome de Edwards, embora nem todos ocorram simultaneamente. A seguir, descreveremos os mais comuns:


  • Malformações nos rins.
  • Malformações no coração: defeitos no septo ventricular e / ou atrial, persistência do canal arterial, etc.
  • Dificuldade em comer.
  • Atresia esofágica: o esôfago não está conectado ao estômago, então os nutrientes não chegam até ele.
  • Onfalocele: os intestinos projetam-se do corpo até o umbigo.
  • Problemas respiratórios
  • Artrogripose: presença de contraturas nas articulações, principalmente nas extremidades.
  • Deficiência de crescimento pós-natal e atraso no desenvolvimento.
  • Cistos nos plexos coróides, que produzem fluido cerebrospinal; eles não causam problemas, mas são um sinal pré-natal da síndrome de Edwards.
  • Microcefalia: desenvolvimento insuficiente da cabeça.
  • Micrognatia: mandíbula menor que o esperado.
  • Fenda palatina (lábio leporino).
  • Malformações nas orelhas, freqüentemente localizadas abaixo do normal.
  • Olhos separados, pálpebras pequenas e caídas (ptose).
  • Peito em quilha ou "peito de pombo": o peito se projeta na área do esterno.
  • Esterno anormalmente curto
  • Ausência do rádio, um dos principais ossos do antebraço.
  • Mãos cerradas e cerradas com dedos sobrepostos.
  • Unhas e polegares subdesenvolvidos.
  • Pés convexos ("na cadeira de balanço")
  • Presença de alças que unem os dedos dos pés.
  • Criptorquidia: nos homens, os testículos não descem adequadamente.
  • Choro fraco
  • Grave deficiência intelectual.

Causas da síndrome de Edwards

A probabilidade de ter um bebê com trissomia do 18 aumenta com a idade, sendo mais comum por volta dos 40 anos. As mães que já tiveram uma filha ou filho com esta doença têm cerca de 1% de probabilidade de que o distúrbio volte a ocorrer em gestações subsequentes.


Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do 18º cromossomo. Isso significa que os bebês afetados possuem três cópias desse cromossomo, quando é normal ter dois pares de cada um de 23. Porém, a trissomia nem sempre é completa, como veremos adiante.

A trissomia geralmente ocorre por causa de duplicação do cromossomo no óvulo ou esperma; Quando as duas células reprodutivas se unem para formar o zigoto, ele se desenvolve dividindo-se sucessivamente, e o defeito genético se repete em cada divisão. Em outras ocasiões, a trissomia ocorre durante o desenvolvimento inicial do feto.

Embora a causa mais comum da síndrome de Edwards seja a duplicação do cromossomo 18, essa doença também pode ser causada por outros erros genéticos, como translocação. Essas diferenças dão origem aos diferentes tipos de trissomia 18.

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Tipos de trissomia 18

Existem três tipos de síndrome de Edwards, dependendo das características da trissomia do cromossomo 18. A gravidade dos sintomas do bebê pode variar dependendo do tipo de trissomia.

1. Trissomia completa ou clássica

Esta é a forma mais comum de síndrome de Edwards. Na trissomia clássica, todas as células do corpo possuem três cópias completas do cromossomo 18.

Como o envolvimento é generalizado, nos casos de trissomia completa os sintomas são geralmente mais graves do que em outros tipos de síndrome de Edwards.

2. Trissomia parcial

A trissomia parcial 18 é um tipo incomum de síndrome de Edwards, causada pela duplicação incompleta do cromossomo. Em geral, esses casos se devem a uma translocação, ou seja, à quebra do cromossomo 18 e à união da parte separada a um cromossomo diferente.

A gravidade e os sintomas específicos de cada caso de trissomia parcial variam muito porque as duplicações podem afetar diferentes segmentos do cromossomo, mas as alterações são geralmente menos graves do que a síndrome clássica.

3. Trissomia em mosaico

Este tipo de trissomia ocorre quando o cromossomo 18 extra não é encontrado em todas as células do corpo do bebê, mas em alguns há 2 cópias e em outros 3.

As pessoas afetadas pela trissomia em mosaico podem ter sintomas graves ou leves, ou podem não apresentar nenhuma alteração física; no entanto, o risco de morte prematura permanece muito alto.

Prognóstico e tratamento

Atualmente, a síndrome de Edwards costuma ser detectada antes do nascimento por meio da amniocentese, teste que consiste na análise do líquido amniótico (que protege o bebê e permite a obtenção de nutrientes) para determinar possíveis alterações cromossômicas e infecções fetais, bem como o sexo de o bebê.

Menos de 10% dos fetos com trissomia do 18 nascem vivos. Destes, 90% morrem no primeiro ano de vida, metade deles durante a primeira semana. A expectativa de vida média para bebês com síndrome de Edwards é de 5 dias a 2 semanas. A morte geralmente ocorre devido a distúrbios cardíacos e respiratórios.

Síndrome de Edwards não tem cura, então o tratamento visa aumentar a qualidade de vida da pessoa afetada, tanto quanto possível. Os casos menos graves de trissomia do 18 nem sempre levam à morte na infância, mas tendem a causar problemas de saúde significativos e poucos pacientes vivem mais de 20 ou 30 anos.

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